English
Klinische FragestellungAtaxie, episodische; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für episodische Ataxie mit 2 Leitlinien-kuratierten und 8 weiteren kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
AP2938
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 10 |
Untersuchte Sequenzlänge
14,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
38,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
38,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATP1A3 | 3042 | NM_152296.5 | AD | |
| CACNA1A | 6786 | NM_001127221.2 | AD, AR | |
| CACNB4 | 1563 | NM_000726.5 | AD | |
| KCNA1 | 1488 | NM_000217.3 | AD | |
| SLC1A3 | 1629 | NM_004172.5 | AD | |
| PNKD | 429 | NM_015488.5 | AD | |
| PRRT2 | 1023 | NM_145239.3 | AD | |
| SCN2A | 6018 | NM_021007.3 | AD | |
| UBR4 | 16112 | NM_020765.3 | AD | |
| VAMP1 | 357 | NM_014231.5 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe neurologischer Erkrankungen mit Episoden von Ataxie + Schwindel, eventuell progressiv. Schwäche, Dystonie, Ataxie sind interital möglich; 7 Typesn EA, die meisten Fälle betreffen EA1 + EA2
Synonyme
- Alias: Hereditary episodic ataxia
- Allelic: Alternating hemiplegia of childhood 2; Dystonia-12 (ATP1A3)
- Allelic: Catastrophic epilepsy, unusual apnea spells + postnatal microcephaly (ATP1A3)
- Allelic: Rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3)
- Acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia (CACNA1A)
- Allelic: Convulsions, familial infantile, with paroxysmal choreoathetosis (PRRT2)
- Allelic: Developmental + epileptic encephalopathy 11 (SCN2A)
- Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 25 (VAMP1)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2)
- Allelic: Seizures, benign familial infantile, 3 (SCN2A)
- CACNA1A-related episodic ataxia type 2 (CACNA1A)
- Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, CAPOS (ATP1A3)
- Epilepsy, juvenile myoclonic, 6 (CACNB4)
- Episodic ataxia [panelapp] (UBR4)
- Episodic ataxia, nystagmus-associated (CACNA1A)
- Episodic ataxia, type 1 (KCNA1)
- Episodic ataxia, type 2, EA2 (CACNA1A)
- Episodic ataxia, type 5 (CACNB4)
- Episodic ataxia, type 6 (SLC1A3)
- Episodic ataxia, type 9 (SCN2A)
- Episodic ataxia-8 [OMIM preliminary designation] (UBR4)
- Episodic ataxia/myokymia syndrome (KCNA1)
- Episodic kinesigenic dyskinesia 1 (PRRT2)
- Hypomagnesemia, AD (KCNA1)
- Migraine familial hemiplegic 1 (CACNA1A)
- Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia (CACNA1A)
- Myokymia with periodic ataxia (KCNA1)
- Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (PNKD)
- Spastic ataxia 1, AD (VAMP1)
- Spinocerebellar ataxia 6 (CACNA1A)
- Susceptibility to epilepsy, idiopathic generalized, 9 (CACNB4)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.