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Klinische FragestellungAutoimmune polyglanduläre Insuffizienz
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| AIRE | 1638 | NM_000383.4 | AD, AR |
Infos zur Erkrankung
Autoimmune polyendokrine Syndrome (APS) umfassen eine vielfältige Gruppe klinischer Erkrankungen, die durch funktionelle Beeinträchtigung mehrerer endokriner Drüsen aufgrund gestörter Immuntoleranz gekennzeichnet sind. APS-1 wird auch als Autoimmune PolyEndokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale Dystrophie (APECED) bezeichnet. Hierbei entwickeln sich mindestens zwei von drei Kardinalkomponenten während der Kindheit - chronische Schleimhaut-Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und primäre Nebenniereninsuffizienz. Typisch sind weiterhin Enteropathie mit chronischer Diarrhoe und/oder Obstipation sowie Zahnschmelzhypoplasien. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (bei 60% der betroffenen Frauen), bilaterale Keratitis und periodisches Fieber sowie autoimmun-induzierte Hepatitis, Pneumonitis, Nephritis, exokrine Pankreatitis und funktionelle Asplenie können hinzutreten sowie auch atypische Symptomkombinationen und Verläufe. Die Vererbung ist meist autosomal rezessiv, alternativ verursachen dominant negative Mutationen mildere Verläufe. APS-2 ist weit häufiger und multifaktoriell bedingt. Symptome von zwei von drei Endokrinopathien (Typ 1 Diabetes, autoimmune Thyreoiditis, M. Addison) müssen vorliegen, sodass hier auch mehrere Subkategorien vorliegen könnten. Die DNA-diagnostische Ausbeute für APS-1 ist unbekannt.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6007870/
- Alias: APS type 1; APS1 (AIRE)
- Alias: Autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome (AIRE)
- Alias: Autoimmune polyendocrine syndrome (AIRE)
- Alias: Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE)
- Alias: Autoimmune polyglandular syndrome, type 1 (AIRE)
- Alias: HAM syndrome; MEDAC syndrome (AIRE)
- Alias: Hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome (AIRE)
- Alias: Multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome (AIRE)
- Autoimmune PolyEndocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy [APECED syndrome] (AIRE)
- Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, type I, with/-out reversible metaphyseal dysplasia (AIRE)
- AD
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.