Klinische FragestellungBrugada-Syndrom [erweitertes panel], Differentialdiagnose

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Das Brugada-Syndrom (BS) verursacht ventrikuläre Herzrhythmus-Störungen. Unbehandelt können die unregelmäßigen Rhythmen Synkopen, Krampfanfälle, Atemnot oder plötzlichen Tod verursachen. Diese Komplikationen treten in der Regel auf, wenn sich die Betroffenen ausruhen oder schlafen. BS macht sich zumeist im Erwachsenenalter bemerkbar, kann aber auch jederzeit im Laufe des Lebens auftreten. Der plötzliche Herz-Tod tritt meistens im Alter von 40 Jahren ein. Einige Fälle von plötzlichem Säuglings-Tod können auch durch BS erklärt werden. Ein weiteres akutes unerklärliches Sterbe-Syndrom beruht auf unerwartetem Herzstillstand bei jungen Erwachsenen, zumeist nachts im Schlaf. Lange wurde angenommen, dass BS durch Mutationen in mehreren Genen verursacht werden kann. Von >20 initial klinisch kuratierten Genen stufte eine Experten-Biokuratoren-Kommission nur das SCN5A-Gen als definitiv BS-auslösend ein. SCN5A ist aber nur bei ungefähr 30% der BS-Patienten verändert. Mutationen in allen anderen Genen, die BS gemäß der erweiterten klinischen Definition verursachen, erklären ca. 2% der Fälle. BS wird autosomal dominant vererbt. Bestimmte Medikamente können eine seltene erworbene BS-ähnliche Störung verursachen. Da in 2/3 der BS-Fälle keine ursächliche Mutation nachweisbar ist, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29959160/

• Alias: BGS 1 (SCN5A)
• Alias: BGS; BRGDS; Dream disease
• Alias: Bangungut
• Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
• Alias: Pokkuri death syndrome
• Alias: Right bundle branch block, ST segment elevation, Sudden death syndrome
• Alias: Sudden unexpected nocturnal death syndrome
• Alias: Sudden unexplained death syndrome
• Alias: Sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
• Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
• Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
• Allelic: Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
• Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1 (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN) 3
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
• Allelic: Congenital myopathy 5 + cardiomyopathy (TTN)
• Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 110 (CACNA2D1)
• Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 47 (FGF12)
• Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
• Allelic: Epilepsy, gen., febrile seizures plus, 1 (SCN1B)
• Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18 (HNC4)
• Allelic: Epileptic encephalopathy, early infant., 52 (SCN1B)
• Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
• Allelic: Erythroderma, congenital, + palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hyper IgE (DSG1)
• Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
• Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
• Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
• Allelic: Holt-Oram syndrome (TBX5)
• Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
• Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 16 +/- anosmia (SEMA3A)
• Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
• Allelic: Hypokalemic tubulopathy and deafness (KCNJ16)
• Allelic: Keratosis palmoplantaris striata I, AD (DSG1)
• Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
• Allelic: LQTS2; SQTS1 (KCNH2)
• Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
• Allelic: Long QT syndrome (CACNA1C)
• Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
• Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
• Allelic: Long QT syndrome 4 (ANK2)
• Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
• Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
• Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
• Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, + early respiratory failure (TTN)
• Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
• Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
• Allelic: Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
• Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IB1, AR (SCNN1A)
• Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
• Allelic: Short stature, developmental delay, and congenital heart defects (TKT)
• Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
• Allelic: Sick sinus syndrome 2 (HNC4)
• Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
• Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
• Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
• Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
• Allelic: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release def. s. (RYR2)
• Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
• Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
• Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
• Brugada syndrome (KCNE5)
• Brugada syndrome 1 (SCN5A)
• Brugada syndrome 2 (GPD1L)
• Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
• Brugada syndrome 4 (CACNB2)
• Brugada syndrome 5 (SCN1B)
• Brugada syndrome 6 (KCNE3)
• Brugada syndrome 7 (SCN3B)
• Brugada syndrome 8 (HNC4)
• Brugada syndrome 9 (KCND3)
• Brugada syndrome ass. (ANK2, CACNA2D1, CASQ2, DSG1, DSP, FGF12, HEY2, KCNAB2, KCNB2, KCND2, KCNE2)
• Brugada syndrome ass. (KCNE5, KCNH2, KCNJ16, KCNJ8, LRRC10, PLN, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN2B)
• Brugada syndrome ass. (SCN4A, SCNN10A, SLMAP, TBX5, TKT, TRPM4, TTN, XIRP1, XIRP2)
• Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)