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Klinische FragestellungBrugada-Syndrom [erweitertes panel], Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Brugada Syndrom mit 7 bzw. 18 kuratierten Genen (incl. des CORE Gens) gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0150
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen25
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
6,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
179,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SCN5A6051NM_198056.3AD
ABCC94650NM_005691.4Ass
CACNA1C6417NM_000719.7Ass
CACNA2D13276NM_000722.4Ass
CACNB21821NM_201590.3Ass
CASQ21200NM_001232.4Ass
DSG13150NM_001942.4Ass
DSP8616NM_004415.4Ass
GPD1L1056NM_015141.4Ass
HCN43612NM_005477.3Ass
KCND31968NM_004980.5Ass
KCNE3312NM_005472.5Ass
KCNE5429NM_012282.4Ass
KCNH23480NM_000238.4Ass
KCNJ81275NM_004982.4Ass
PKP22646NM_004572.4Ass
RANGRF561NM_016492.5Ass
RYR214904NM_001035.3Ass
SCN10A5871NM_006514.4Ass
SCN1B657NM_001037.5Ass
SCN2B648NM_004588.5Ass
SCN3B648NM_018400.4Ass
SLMAP2436NM_007159.5Ass
TRPM43645NM_017636.4Ass
TTN100272NM_001267550.2Ass

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ST-Segment Hebungen rechts präcordial, in-/kompletter Rechtsschenkelblock, Neigung zu ventrikulärer Tachyarrhythmie + plötzlichem Tod; "elektrische Erkrankung" ohne offenkundige myokardiale Abweichungen

 

Synonyme
  • Alias: BGS 1 (SCN5A)
  • Alias: BGS; BRGDS; Dream disease
  • Alias: Bangungut
  • Alias: Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
  • Alias: Pokkuri death syndrome
  • Alias: Right bundle branch block, ST segment elevation, Sudden death syndrome
  • Alias: Sudden unexpected nocturnal death syndrome
  • Alias: Sudden unexplained death syndrome
  • Alias: Sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 12 (ABCC9)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 13 (SCN1B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 14 (SCN2B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 16 (SCN3B)
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 4 (KCNE2)
  • Allelic: Bronchiectasis +/- elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Cardiac conduction defect, nonspecific (SCN1B)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN) 3
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Allelic: Congenital myopathy 5 + cardiomyopathy (TTN)
  • Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 110 (CACNA2D1)
  • Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 47 (FGF12)
  • Allelic: Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Allelic: Epilepsy, gen., febrile seizures plus, 1 (SCN1B)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18 (HNC4)
  • Allelic: Epileptic encephalopathy, early infant., 52 (SCN1B)
  • Allelic: Episodic pain syndrome, familial, 2 (SCN10A)
  • Allelic: Erythroderma, congenital, + palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hyper IgE (DSG1)
  • Allelic: Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6 (TRPM4)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Holt-Oram syndrome (TBX5)
  • Allelic: Hyperkalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypertrichotic osteochondrodysplasia (ABCC9)
  • Allelic: Hypogonadotropic hypogonadism 16 +/- anosmia (SEMA3A)
  • Allelic: Hypokalemic periodic paralysis, type 2 (SCN4A)
  • Allelic: Hypokalemic tubulopathy and deafness (KCNJ16)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata I, AD (DSG1)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Allelic: LQTS2; SQTS1 (KCNH2)
  • Allelic: Liddle syndrome 3 (SCNN1A)
  • Allelic: Long QT syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Long QT syndrome 2 (KCNH2)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Long QT syndrome 4 (ANK2)
  • Allelic: Long QT syndrome 6 (KCNE2)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Myasthenic syndrome, congenital, 16 (SCN4A)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, + early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive (SCN4A)
  • Allelic: Paramyotonia congenita (SCN4A)
  • Allelic: Progressive familial heart block, type IB (TRPM4)
  • Allelic: Pseudohypoaldosteronism, type IB1, AR (SCNN1A)
  • Allelic: Short QT syndrome 1 (KCNH2)
  • Allelic: Short stature, developmental delay, and congenital heart defects (TKT)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 2 (HNC4)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Spinocerebellar ataxia 19 (KCND3)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Timothy syndrome (CACNA1C)
  • Allelic: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release def. s. (RYR2)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 (CASQ2)
  • Brugada syndrome (KCNE5)
  • Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Brugada syndrome 2 (GPD1L)
  • Brugada syndrome 3 (CACNA1C)
  • Brugada syndrome 4 (CACNB2)
  • Brugada syndrome 5 (SCN1B)
  • Brugada syndrome 6 (KCNE3)
  • Brugada syndrome 7 (SCN3B)
  • Brugada syndrome 8 (HNC4)
  • Brugada syndrome 9 (KCND3)
  • Brugada syndrome ass. (ANK2, CACNA2D1, CASQ2, DSG1, DSP, FGF12, HEY2, KCNAB2, KCNB2, KCND2, KCNE2)
  • Brugada syndrome ass. (KCNE5, KCNH2, KCNJ16, KCNJ8, LRRC10, PLN, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN10A, SCN2B)
  • Brugada syndrome ass. (SCN4A, SCNN10A, SLMAP, TBX5, TKT, TRPM4, TTN, XIRP1, XIRP2)
  • Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related (ANK2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • Ass
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.