Klinische FragestellungBrust- und Eierstockkrebs, hereditär (HBOC) PLUS

Zusammenfassung

Kurzinformation

Differentialdiagnostisches Panel für HBOC (erblicher Brustkrebs und Eierstockkrebs) inklusive Lynch-Genen (für typische Tumore wie Darmkrebs oder Endometriumkrebs) mit 18 Leitlinien-kuratierten "core-" und "core candidate"-Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

BP0204

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	18

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

61,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Diagnostische Hinweise

BP0204_DH

Locipanel

Gen

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AD
BARD1	2334	601593	NM_000465.4	AD
BRCA1	5592	113705	NM_007294.4	AD
BRCA2	10257	600185	NM_000059.4	AD
BRIP1	3750	605882	NM_032043.3	AD
CDH1	2649	192090	NM_004360.5	AD
CHEK2	1632	604373	NM_007194.4	AD
EPCAM	945	185535	NM_002354.3	AD
FANCM	6147	609644	NM_020937.4	AD
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AD
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AD
PALB2	3561	610355	NM_024675.4	AD
PTEN	1212	601728	NM_000314.8	AD
RAD51C	1131	602774	NM_058216.3	AD
RAD51D	987	602954	NM_002878.4	AD
STK11	1302	602216	NM_000455.5	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_BP0204

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Keine OMIM-Ps verknüpft

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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