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Klinische FragestellungC1Q-Defizienz
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 3 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der C1Q-Defizienz
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Gruppe von Erkrankungen: Immunschwäche aufgrund eines Mangels im klassischen Komponenten-Signalweg primär entweder C1q, C1r, C1s, C2, C4; erhöhte Anfälligkeit für bakterielle Infektionen, insbesondere verkapselte Bakterien + Autoimmunerkrankungen, am häufigsten systemischer Lupus erythematodes, SLE-ähnliche Erkrankung, Henoch-Schonlein-Purpura, Polymyositis, Arthralgie; Schweregrad je nach Komplement unterschiedlich
- Alias: C1Q deficiency
- Alias: Immunodeficiency due to C1, C4 or C2 component complement deficiency
- Alias: Immunodeficiency due to an early component of complement deficiency
- C1Q deficiency susceptibility to invasive bacterial infection (C1QB)
- C1Q deficiency; Complement component 1 deficiency (C1QA)
- Complement component 1 deficiency (C1QB)
- Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QA)
- Immunodeficiency due to classical component pathway complement deficiency (C1QC)
- Immunodeficiency due to early component of complement deficiency (C1QB)
- SLE, infections with encapsulated organisms (C1QA)
- SLE, infections with encapsulated organisms SLE lupus-like disease (C1QB)
- SLE, infections with encapsulated organisms, Complement component 1 def., C1Q deficiency
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.