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Klinische FragestellungCYP2D6-Analyse vor Tamoxifen-Therapie
Zusammenfassung
Kurzinformation
Die Geschwindigkeit der Metabolisierung durch CYP450 2D6 entscheidet mit über den Wirkspiegel bei der Tamoxiphen-Therapie. Die genetischen CYP2D6-Varianten werden hier kuratiert bestimmt.
ID
PT7531
Anzahl Gene
1
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CYP2D6 | 1494 | NM_000106.6 | AR |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
illness_clinical_commment_PT7531
Synonyme
- Allelic: Cerdelga-Therapie - Morbus Gaucher
- Allelic: Codeine sensitivity
- Allelic: Debrisoquine sensitivity
- Cytochrom P450 2D6
- Fremdsubstanz-Metabolisierer (Opiode, trizyklische Antidepressiva, Neuroleptika, Beta-Blocker etc.)
- Poor and/or ultrarapid metabolism of several drugs, including debrisoquine, sparteine, nortriptyline
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AR
OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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