Klinische FragestellungDiabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes panel für Diabetes mellitus, Typ 2, Suszeptibilität mit 3 bzw. insgesamt 27 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

DP6675

Anzahl Gene

15 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
25,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS + SNP

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
GPD2	2184	138430	NM_000408.5	AD, Sus
MTNR1B	1089	600804	NM_005959.5	AD, Sus
PDX1	852	600733	NM_000209.4	AD
ABCC8	4746	600509	NM_000352.6	AD, AR
GCK	1398	138079	NM_000162.5	Sus
HMGA1	291	600701	NM_002131.4	AD, Sus
HNF1A	1896	142410	NM_000545.8	AD
HNF1B	1674	189907	NM_000458.4	AD, Sus
HNF4A	1359	600281	NM_175914.4	AD, Sus
IGF2BP2	1671	608289	NM_001007225.3	AD, Sus
IRS1	3729	147545	NM_005544.3	AD
KCNJ11	1173	600937	NM_000525.4	AD, Sus
NEUROD1	1071	601724	NM_002500.5	AD, Sus
PPARG	1518	601487	NM_015869.5	AD, Sus
RETN	327	605565	NM_001193374.2	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Diabetes Typ-2 tritt meist im Erwachsenenalter auf; Übergewicht + Bewegungsmangel prädisponieren; in vielen Fällen verhinderbar durch Änderungen des Lebensstils

Synonyme

Alias: Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to
Allelic: Diabetes mellitus, transient neonatal 3 (KCNJ11)
Allelic: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 (KCNJ11)
Allelic: Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy (AKT2)
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF4A)
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, susceptibility to (IGF2BP2, RETN)
Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to (KCNJ11)
Diabetes mellitus, type II (AKT2)
Diabetes, permanent neonatal 2, with/-out neurologic features (KCNJ11)
Diabetes, type 2, susceptibility to (GPD2, MTNR1B, PDX1, TCFL2)
Fanconi renotubular syndrome 4, with maturity-onset diabetes of the young (HNF4A)
Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism (FTO)
MODY, type I (HNF4A)
Maturity-onset diabetes of the young, type 13 (KCNJ11)
Obesity, susceptibility to, BMIQ1 (FTO)
Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
Type 2 diabetes mellitus, susceptibility to (NEUROD1, IRS1, HMGA1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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