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Klinische FragestellungDystonie, Dopa-responsiv; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dystonie, DOPA-responsiv mit 6 bzw. 7 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 7 |
15,6 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Locipanel
Infos zur Erkrankung
Neurometabolische Störungen mit Dystonien, die typischerweise tageszeitliche Schwankungen zeigen, hervorragend auf Levodopa ansprechen, besteht aus AD dopa-responsiver Dystonie (DYT5a), AR dopa-responsiver Dystonie (DYT5b) + dopa-responsiver Dystonie aufgrund von Sepiapterin-Reduktase-Mangel
- Allelic: Adenocarcinoma of lung, somatic (PRKN)
- Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 5 (TOR1A)
- Allelic: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
- Allelic: Ovarian cancer, somatic (PRKN)
- Allelic: Polyneuropathy (GCH1)
- Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
- Dystonia 5 (GCH1)
- Dystonia [panelapp] (PINK1)
- Dystonia, DOPA-responsive, AD (GCH1)
- Dystonia, DOPA-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
- Dystonia, DOPA-responsive, with/-out hyperphenylalaninemia (GCH1)
- Dystonia, infantile (GCH1)
- Dystonia, progressive, with diurnal variation/fluctuation (GCH1)
- Dystonia-1, modifier of (TOR1A)
- Dystonia-1, torsion (TOR1A)
- Parkinson disease 6, early onset (PINK1)
- Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
- Segawa syndrome, AD (GCH1)
- Segawa syndrome, AR (TH)
- Spastic paraplegia (GCH1)
- Tyrosine hydroxylase-deficient dopa-responsive dystonia (TH)
- AD
- AR
- digenisch
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.