English
Klinische FragestellungDystonie-Parkinson-Syndrom, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Dystonie-Parkinson Syndrom mit 8 Leitlinien-kuratierten bzw. insgesamt 24 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
DP8273
Anzahl Loci
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 17 |
Untersuchte Sequenzlänge
22,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
29,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
29,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATP1A3 | 3042 | NM_152296.5 | AD | |
| C19orf12 | 459 | NM_001031726.3 | AR | |
| GCH1 | 753 | NM_000161.3 | AD, AR | |
| PANK2 | 1713 | NM_153638.4 | AR | |
| PRKRA | 942 | NM_003690.5 | AR | |
| SLC30A10 | 1458 | NM_018713.3 | AR | |
| SLC39A14 | 1804 | NM_015359.6 | AR | |
| SLC6A3 | 1863 | NM_001044.5 | AR | |
| SPR | 786 | NM_003124.5 | AR | |
| TAF1 | 5682 | NM_004606.5 | XLR | |
| TH | 1587 | NM_199292.3 | AR | |
| TUBB4A | 1335 | NM_006087.4 | AD | |
| WDR45 | 1086 | NM_007075.4 | XL | |
| FBXO7 | 1332 | NM_001033024.2 | AR | |
| MECP2 | 1461 | NM_004992.4 | XL | |
| PLA2G6 | 2421 | NM_003560.4 | AR | |
| SGCE | 1314 | NM_003919.3 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Gruppe von Erkrankungen
Synonyme
- Alias: Adult-onset dystonia-parkinsonism, included
- Alias: Infantile dystonia-parkinsonism, included
- Alias: Rapid-onset dystonia-parkinsonism, included
- Allelic: Autism susceptibility, XL 3 (MECP2)
- Allelic: Developmental and epileptic encephalopathy 53 (SYNJ1)
- Allelic: Dystonia 3, torsion, XL (TAF1)
- Allelic: Dystonia musculorum deformans (TAF1)
- Allelic: Dystonia-parkinsonism, XL (TAF1)
- Allelic: Encephalopathy, neonatal severe (MECP2)
- Allelic: Hyperostosis cranalis interna (SLC39A14)
- Allelic: Lopes-Maciel-Rodan syndrome (HTT)
- Allelic: Lubag syndrome (TAF1)
- Allelic: Rett syndrome (MECP2)
- Allelic: Torsion dystonia-parkinsonism, Filipino type
- Allelic: XL dystonia-parkinsonism syndrome (TAF1)
- Allelic: XL torsion dystonia-parkinsonism syndrome (TAF1)
- Alternating hemiplegia of childhood (ATP1A3)
- CAPOS syndrome (ATP1A3)
- Choreoacanthocytosis (VPS13A)
- Dystonia 11, myoclonic (SGCE)
- Dystonia 12 (ATP1A3)
- Dystonia 16 (PRKRA)
- Dystonia 26, myoclonic (KCTD7)
- Dystonia 4, torsion, AD (TUBB4A)
- Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia (GCH1)
- Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency (SPR)
- Dystonia-Parkinsonism, XL (TAF1)
- Early-onset dystonia parkinsonism, included
- Huntington disease (HTT)
- Hypermanganesemia with dystonia 1 (SLC30A10)
- Hypermanganesemia with dystonia 2 (SLC39A14)
- Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B (GCH1)
- Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigm. + pallidal degeneration/HARP s. (PANK2)
- Intellectual developmental disorder, XL syndromic, Lubs type (MECP2)
- Intellectual developmental disorder, XL, syndromic 13 (MECP2)
- Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
- Leukodystrophy, hypomyelinating, 6 (TUBB4A)
- McLeod syndrome with/-out chronic granulomatous disease (XK)
- Mental retardation, X-linked, syndromic 3 (TAF1)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
- Nicotine dependence, protection against (SLC6A3)
- PLA2G6-related dystonia-parkinsonism (PLA2G6)
- Parkinson disease 15, AR (FBXO7)
- Parkinson disease 20, early-onset (SYNJ1)
- Parkinson disease, juvenile, type 2 (PRKN)
- Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 (SLC6A3)
- Rett syndrome, atypical (MECP2)
- Rett syndrome, preserved speech variant (MECP2)
- Segawa syndrome, recessive (TH)
- Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
- Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- XL
- XLR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.