Klinische FragestellungFallot-Tetralogie, Differentialdiagnose

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Die Fallot-Tetralogie (TOF) und ihre Varianten umfassen neben einem Ventrikelseptum-Defekt, der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn, dem Überreiten des Ventrikelseptums durch die Aortenwurzel und rechtsventrikuläre Hypertrophie und treten mit einer Häufigkeit von etwa 10% bei Säuglingen mit angeborenen Herzerkrankungen auf. Die Ätiologie der TOF ist komplex, und deren Entstehung wurde mit Umweltfaktoren und genetischen Störungen, einschließlich Chromosomenstörungen, in Verbindung gebracht. Das 22q11.2-Deletionssyndrom macht ca. 16% der Fälle mit postnatal diagnostizierter TOF aus. TOF gehört zu den kritischen angeborenen Herzerkrankungen, ein Begriff, der sich auf eine Gruppe von schweren Herzfehlern bezieht, die von Geburt an vorhanden sind und chirurgisch oft mit guten Erfolgen behandelt werden. Diese Defekte resultieren aus Problemen bei der Bildung eines oder mehrerer Teile des Herzens während der frühen Stadien der Embryonalentwicklung. In den meisten Fällen ist die Pathogenese der TOF multifaktoriell bedingt. Die mittels Molekulargenetik erzieltbare diagnostische Ausbeute ist derzeit weitgehend unbekannt. Damit stellt ein negatives Ergebnis keinerlei Ausschluss der klinischen Diagnose dar.

Referenzen: DOI: 10.1097/CRD.0000000000000170

DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2020.00957

• Alagille syndrome 1 (JAG1)
• Atrial septal defect 2, (GATA4)
• Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
• Atrial septal defect 9 (GATA6)
• Atrioventricular septal defect 4 (GATA4)
• Atrioventricular septal defect 5 (GATA6)
• Congenital heart defects, multiple types, 6 (GDF1)
• Conotruncal anomaly face syndrome (TBX2)
• Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
• Deafness, congenital heart defects, posterior embryotoxon (JAG1)
• DiGeorge syndrome (TBX2)
• Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
• Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
• Pancreatic agenesis + congenital heart defects (GATA6)
• Persistent truncus arteriosus (GATA6)
• Right atrial isomerism, Ivemark (GDF1)
• Testicular anomalies with or without congenital heart disease (GATA4)
• Tetralogy of Fallot, TOF (JAG1, NKX2-5, TBX1)
• Velocardiofacial syndrome (TBX1)
• Ventricular septal defect 1 (GATA4)
• Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)