Klinische FragestellungFloating-Harbor-Syndrom, Differentialdiagnose

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Das Floating-Harbor-Syndrom (FHS) ist eine Störung, die mit Kleinwuchs, langsamer Knochen-Mineralisierung, verzögerter Sprachentwicklung und charakteristischen Gesichtszügen einhergeht. Die Wachstumsstörung macht sich bei diesen Patienten in der Regel im ersten Lebensjahr bemerkbar, das Knochenalter ist in der frühen Kindheit verzögert, im Alter von 6-12 Jahren meist normal. Die Verzögerung der expressiven Sprache kann schwerwiegend sein, und die meisten Betroffenen haben auch eine leichte geistige Behinderung. Typische Gesichtsmerkmale bei FHS sind ein dreieckiges Gesicht mit niedrigem Haaransatz, tiefliegende Augen mit langen Wimpern und eine große Nase mit überhängendem Nasenrücken einschließlich kurzem Philtrum und dünnem Lippenrot. Zusätzlich haben einige Patienten Fingeranomalien (Brachydaktylie, Trommelschlägel-Finger, Klinodaktylie). Weitere Merkmale können eine hohe Stimme, Kryptorchismus und eventuell auch andere beteiligte Organsysteme sein. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die meisten Patienten haben jedoch eine de novo pathogene Variante. Die endgültige Diagnose des Syndroms hängt vom molekulargenetischen Befund ab, so dass FHS mit praktischer Sicherheit diagnostiziert wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/

• Alias: Leisti-Hollander-Rimoin syndrome (SRCAP)
• Alias: Pelletier-Leisti syndrome (SRCAP)
• 3-M syndrome 1(CUL7)
• 3-M syndrome 2 (OBSL1)
• 3-M syndrome 3 (CCDC8)
• Broad thumbs, great toes, characteristic facies, mental retardation (CREBBP)
• Childhood apraxia of speech, Developmental verbal apraxia (FOXP2)
• Dolichospondylis dysplasia (CUL7)
• Gloomy face syndrome (CUL7)
• Le Merrer syndrome (CUL7)
• Menke-Hennekam syndrome 1 (CREBBP)
• Menke-Hennekam syndrome 2 (EP300)
• Rubinstein-Taybi syndrome 1 (CREBBP)
• Rubinstein-Taybi syndrome 2 (EP300)
• Speech and language disorder with orofacial dyspraxia (FOXP2)
• Speech-language disorder-1 (FOXP2)