Klinische FragestellungGerinnungsstörungen, Koagulopathien; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gerinnungsstörungen, Koagulopathien mit 10 bzw. insgesamt 38 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

GP9630

Anzahl Gene

27 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

23,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
61,9 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
F10	1467	613872	NM_000504.4	AR
F13A1	2199	134570	NM_000129.4	AD, AR
F2	1869	176930	NM_000506.5	AD, AR
GP1BA	1959	606672	NM_000173.7	AD, AR
GP1BB	621	138720	NM_000407.5	AR, AD
GP9	534	173515	NM_000174.5	AR
ITGA2B	3120	607759	NM_000419.5	AD, AR
ITGB3	2367	173470	NM_000212.3	AD, AR
SERPINE1	1209	173360	NM_000602.5	AD, AR
VWF	8442	613160	NM_000552.5	AD, AR
ANO6	2733	608663	NM_001025356.3	AR
F13B	1986	134580	NM_001994.3	AR, AD
F3	717	134390	NM_001178096.2	AD, AR
F5	6675	612309	NM_000130.5	AD, AR
F8	7056	300841	NM_000132.4	XLR
F9	1386	300746	NM_000133.4	XL
GP6	1863	605546	NM_001083899.2	AR
HABP2	1605	603924	NM_001177660.3	AD
HRG	1578	142640	NM_000412.5	AD
MTHFR	1971	607093	NM_005957.5	AD
PLAT	1689	173370	NM_000930.5	AD
PROC	1386	612283	NM_000312.4	AD, AR
PROCR	717	600646	NM_006404.5	AD, AR
PROS1	2031	176880	NM_000313.4	AD, AR
SERPINC1	1395	107300	NM_000488.4	AR, AD
SERPIND1	1500	142360	NM_000185.4	AD
THBD	1728	188040	NM_000361.3	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe von Erkrankungen

Synonyme

Alias: Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene
Alias: Coagulopathies; Rare hemorrhagic disorders
Allelic: Amyloidosis, familial visceral (FGA)
Allelic: Angioedema, hereditary, 3 (F12)
Allelic: Budd-Chiari syndrome (F5)
Allelic: Deep venous thrombosis, protection against (F9)
Allelic: Myocardial infarction, decreased susceptibility to (F7)
Allelic: Myocardial infarction, protection against (F13A1)
Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (ITGB3)
Allelic: Neural tube defects, susceptibility to (MTHFR)
Allelic: Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, susceptibility to (GP1BA)
Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 1 (F5)
Allelic: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 (F2)
Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (MTHFR)
Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F2)
Allelic: Stroke, ischemic, susceptibility to (F5)
Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune (ITGB3)
Allelic: Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (ITGA2B)
Allelic: Thrombophilia due to activated protein C resistance (F5)
Allelic: Thrombophilia due to thrombin defect (F2)
Allelic: Thrombophilia, susceptibility to, due to factor V Leiden (F5)
Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 5 (HABP2)
Allelic: Vascular disease, susceptibility to (MTHFR)
Allelic: Venous thrombosis, protection against (F13A1)
Allelic: Warfarin sensitivity (F9)
Allelic: von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Afibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
Allelic: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 6 (THBD)
Bernard-Soulier syndrome, type A1, AR (GP1BA)
Bernard-Soulier syndrome, type A2, AD (GP1BA)
Bernard-Soulier syndrome, type B (GPBB)
Bernard-Soulier syndrome, type C (GP9)
Bernard-Soulier syndrome; von Willebrand disease, platelet-type (GP1BA)
Bleeding diathesis due to glycoprotein VI deficiency [panelapp] (GP6)
Bleeding disorder, platelet-type, 11 (GP6)
Bleeding disorder, platelet-type, 24, AD (ITGB3)
Coagulation defect [Lit.] (F3)
Combined factor V + VIII deficiency (LMAN1)
Dysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGB, FGG)
Dysprothrombinemia (F2)
Factor V + factor VIII, combined deficiency of (MCFD2)
Factor V deficiency (F5)
Factor VII deficiency (F7)
Factor X deficiency (F10)
Factor XI deficiency, AD (F11)
Factor XI deficiency, AR (F11)
Factor XII deficiency (F12)
Factor XIII deficiency (F13A1)
Factor XIIIA deficiency (F13A1)
Factor XIIIB deficiency (F13B)
Fletcher factor - prekallikrein - deficiency (KLKB1)
Giant platelet disorder, isolated (GPBB)
Glanzmann thrombasthenia 2 (ITGB3)
Glanzmann thrombasthenia; Bleeding disorder, platelet-type, 16, AD (ITGA2B, ITGB3)
Hemophilia A (F8)
Hemophilia B (F9)
Homocystinuria due to MTHFR deficiency (MTHFR)
Hyperfibrinolysis, familial, due to increased release of PLAT (PLAT)
Hypodysfibrinogenemia (FGA)
Hypodysfibrinogenemia, congenital (FGA, FGG)
Hypofibrinogenemia, congenital (FGB)
Hypoprothrombinemia (F2)
Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1)
Pseudo von Willebrand disease; VWD, platelet type (GP1BA)
Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency (GGCX)
Purpura, posttransfusion (ITGB3)
Scott syndrome (ANO6)
Thromboembolism, susceptibility to (MTHFR)
Thrombophilia [panelapp] (PROCR)
Thrombophilia due to HRG deficiency (HRG)
Thrombophilia due to antithrombin III deficiency (SERPINC1)
Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency (SERPIND1)
Thrombophilia due to protein C deficiency, AD (PROC)
Thrombophilia due to protein C deficiency, AR (PROC)
Thrombophilia due to protein S deficiency, AD + AR (PROS1)
Thrombophilia due to thrombomodulin defect (THBD)
Thrombophilia, XL, due to factor IX defect (F9)
Thrombophilia, familial, due to decreased release of PLAT (PLAT)
Venous thromboembolism, susceptibility to (HABP2)
Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1 (GGCX)
von Willebrand disease, types 1, 2A, 2B, 2M, 2N, 3 (VWF)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.