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Klinische FragestellungGitelman- plus Bartter-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Gitelman- plus Bartter-Syndrom mit 9 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
GP0090
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen21
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
48,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
BSND963NM_057176.3AR
CACNA1H7062NM_021098.3AD
CASR3237NM_000388.4AD, AR
CLCN22697NM_004366.6AR, AD
CLCNKA2064NM_004070.4digenisch
CLCNKB2064NM_000085.5AR, digenisch
CLDN101038NM_001160100.2AR
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
HNF1B1674NM_000458.4AD
HSD11B21218NM_000196.4AR
KCNJ11176NM_000220.6AR
KCNJ101140NM_002241.5AR
KCNJ51260NM_000890.5AD
MAGED21832NM_014599.6XLR
NR3C22955NM_000901.5AD
SCNN1A2010NM_001038.6AR
SCNN1G1950NM_001039.4AD, AR
SLC12A13300NM_000338.3AR
SLC12A33093NM_000339.3AR
SLC26A32295NM_000111.3AR
WNK43732NM_032387.5AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHA:358 + ORPHA:112

Unterschiede Bartter Syndrom vs. Gitelman Syndrom

Nierendefekt aufsteigende Henle-Schleife (s. Effekte von Schleifendiuretika) distaler Tubulus (s. Effekte von Thiaziden)

Ca-Ausscheidung (Harn) normal/erhöht, häufig Nephrokalzinose reduziert

Mg (Serum) normal/vermindert reduziert/erheblich reduziert

renale Prostaglandin-E2-Prod. erhöht normal

Alter Erstsymptome Geburt/frühe Kindheit, oft mentale Retardieung, reduz. Wachstum späte Kindheit/Erwachsenenalter

neuromuskuläre Symptome, selten + schwach häufig

Muskelkrämpfe, Schwäche

 

Synonyme
  • Allelic: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 (SCNN1G)
  • Allelic: Bronchiectasis with/-out elevated sweat chloride 2 (SCNN1A)
  • Allelic: Enlarged vestibular aqueduct, digenic (KCNJ10)
  • Allelic: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 6 (CACNA1H)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 2 (CLCN2)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 8 (CLCN2)
  • Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
  • Allelic: Hypertension, early-onset, AD, exacerbation in pregnancy (NR3C2)
  • Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
  • Allelic: Leukoencephalopathy with ataxia (CLCN2)
  • Allelic: Long QT syndrome 13 (KCNJ5)
  • Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
  • Allelic: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction (BSND)
  • Allelic: Type 2 diabetes mellitus (HNF1B)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
  • Apparent mineralocorticoid excess (HSD11B2)
  • Bartter syndrome, type 1 (SLC12A1)
  • Bartter syndrome, type 2 (KCNJ1)
  • Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
  • Bartter syndrome, type 4a (BSND)
  • Bartter syndrome, type 4b, digenic (CLCNKA)
  • Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient (MAGED2)
  • Diarrhea 1, secretory chloride, congenital (SLC26A3)
  • Gitelman syndrome (SLC12A3)
  • HELIX s.: Hypohidrosis, Electrolyte imbalance, Lacrimal gland dysf., Ichthyosis, Xerostomia (CLDN10)
  • Hyperaldosteronism, familial, type II (CLCN2)
  • Hyperaldosteronism, familial, type III (KCNJ5)
  • Hyperaldosteronism, familial, type IV (CACNA1H)
  • Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
  • Liddle syndrome 2: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1G)
  • Liddle syndrome 3: pseudoaldosteronism, AD form of salt-sensitive hypertension (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism type I, AD (NR3C2)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1A)
  • Pseudohypoaldosteronism, type I (SCNN1G)
  • Pseudohypoaldosteronism, type IIB (WNK4)
  • Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
  • SESAME syndr.: Seizures, Sensorineural deafness, Ataxia, Mental retard., Electrolyte imbal. (KCNJ10)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.