Klinische FragestellungGliedergürtel-Muskeldystrophie, autosomal dominant; Differentialdiagnose

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die zu Schwäche und Schwund der proximalen Muskeln in Armen und Beinen, insbesondere der Schultern, Oberarme, des Beckenbereichs und der Oberschenkel führen. Der Schweregrad, das Alter des Ausbruchs und die Symptome variieren bei den zahlreichen Unterformen dieser Erkrankung und können sogar innerhalb derselben Familie unterschiedlich sein. Die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten und verschlimmern sich im Allgemeinen mit der Zeit, in einigen Fällen bleiben sie jedoch mild. In den frühen Stadien der LGMD können die Betroffenen einen ungewöhnlichen Gang haben und auch Schwierigkeiten beim Rennen. Wegen der schwachen Oberschenkelmuskulatur müssen sie sich möglicherweise mit den Armen aus der Hocke hochdrücken. Mit fortschreitender Erkrankung können LGMD- Patienten schließlich auf einen Rollstuhl angewiesen sein. Der Muskelschwund kann zu Veränderungen der Körperhaltung oder von Schulter, Rücken und Arm führen. Insbesondere schwache Schultermuskeln neigen dazu, die Schulterblätter zu verdrehen. Betroffene können auch eine Lordose oder Skoliose aufweisen. Einige entwickeln Kontrakturen in den Hüften, Knien, Knöcheln oder Ellenbogen bzw. Hypertrophie der Wadenmuskeln. Bei einigen Formen treten auch Kardiomyopathien und Atemprobleme auf, die schließlich eine mechanische Beatmung erfordern. Die Intelligenz ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt. Da die DNA-Diagnoseausbeute kaum 80% erreicht, schließt ein negatives Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1476/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1436/

• Alias: Limb-girdle syndrome
• Alias: Myopathic limb-girdle syndrome
• Allelic: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type (SYNE1)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
• Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
• Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
• Allelic: Cataract 16, multiple types (CRYAB)
• Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
• Allelic: Creatine phosphokinase, elevated serum (CAV3)
• Allelic: Dystonia 27 (COL6A3)
• Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
• Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
• Allelic: Immunodeficiency 10 (STIM1)
• Allelic: Immunodeficiency 9 (ORAI1)
• Allelic: King-Denborough syndrome (RYR1)
• Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
• Allelic: Malignant hyperthermia susceptibility 1 (RYR1)
• Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
• Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
• Allelic: Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (RYR1)
• Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
• Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
• Allelic: Myopathy, distal, Tateyama type (CAV3)
• Allelic: Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related (CRYAB)
• Allelic: Myosclerosis, congenital (COL6A2)
• Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
• Allelic: Salih myopathy (TTN)
• Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
• Allelic: Spinocerebellar ataxia, AR 8 (SYNE1)
• Allelic: Stormorken syndrome (STIM1)
• Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
• Bethlem myopathy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)
• Central core disease (RYR1)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, AD (SYNE1)
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, AD (SYNE2)
• Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease + frontotemporal dementia 1 (VCP)
• Limb-Girdle Muscular Dystrophy [panelapp] (LMNA)
• Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD1R (LMNA)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 2 (TNPO3)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AD 3 (HNRNPDL)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A (MYOT)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1C (CAV3)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E (DNAJB6)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1G (HNRNPDL)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A (CAPN3)
• Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2R (DES)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with impaired intell. development, type B, 15 (DPM3)
• Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 15 (DPM3)
• Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
• Myopathy, myofibrillar, 2 (CRYAB)
• Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
• Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
• Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
• Myopathy, tubular aggregate, 1 (STIM1)
• Myopathy, tubular aggregate, 2 (ORAI1)
• Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates (CASQ1)
• Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (RYR1)
• Rippling muscle disease (CAV3)
• Ullrich congenital muscular dystrophy 1 (COL6A1, COL6A2, COL6A3)