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Klinische FragestellungHörverlust, sensorineural, nicht-syndromal; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 8 Genen zur gezielten Untersuchung von genetisch bedingten sensorineuralen Formen des Hörverlusts

ID
HP0750
Anzahl Gene
9 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
30,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
GJB2681NM_004004.6AD, AR, digenisch
GJB6786NM_006783.5AD, AR, digenisch
MYO15A10593NM_016239.4AR
MYO7A6648NM_000260.4AR
SLC26A42343NM_000441.2AR
STRC5328NM_153700.2AR
TMC12283NM_138691.3AD, AR
TMIE471NM_147196.3AR
TMPRSS31365NM_024022.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Hörstörungen sind die häufigste Form sensorischer Defizite. Mehr als die Hälfte der angeborenen Taubheit ist genetisch bedingt und ist meist eher perzeptiv/neurosensorisch als schallleitend bedingt (keine Verstärkung zwischen Außen- und Innenohr). In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist Taubheit nicht-syndromisch. In 85% der genetischen Fälle wird die Taubheit autosomal rezessiv übertragen (DFNB-Typen). Die autosomal-dominante Vererbung macht 10-15% aus (DFNA-Typ), 1% der Fälle wird als X-gebundenes Merkmal vererbt (DFN-Typ). Kombinierte genetische Ansätze führen z.B. in kaukasischen Kohorten zu Diagnoseraten von knapp >50%. Mehr als 400 genetische Syndrome schließen Hörverlust ein. Die Zusammenstellung der genetischen Hörstörungen reicht derzeit von DFNA1-DFNA59 und DFNB1A-DFNB115. Dennoch schließt ein unauffälliger genetischer Befund die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/

https://dgpp.de/cms/pages/de/profibereich/konsensus.php#hoestdeafness

 

Synonyme
  • Alias: Deafness, hearing impairment
  • Alias: Schwerhörigkeit, Taubheit
  • Allelic: Ectodermal dysplasia 2, Clouston type (GJB6)
  • Bart-Pumphrey syndrome (GJB2)
  • Deafness, AD 36 (TMC1)
  • Deafness, AD 3A (GJB2)
  • Deafness, AD 3B (GJB6)
  • Deafness, AR 1A (GJB2)
  • Deafness, AR 1B (GJB6)
  • Deafness, AR 3 (MYO15A)
  • Deafness, AR 4, with enlarged vestibular aqueduct (SLC26A4)
  • Deafness, AR 6 (TMIE)
  • Deafness, AR 7 (TMC1)
  • Deafness, AR 8/10 (TMPRSS3)
  • Deafness, digenic GJB2/GJB6 (GJB6)
  • Hystrix-like ichthyosis with deafness (GJB2)
  • Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (GJB2)
  • Keratoderma, palmoplantar, with deafness (GJB2)
  • Pendred syndrome (SLC26A4)
  • Vohwinkel syndrome (GJB2)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.