Klinische FragestellungHyperoxalurie, primäre; Differentialdiagnose

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Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Nieren- und Blasensteine gekennzeichnet ist und häufig zur Nierenerkrankung im Endstadium führt. Hyperoxalurie entsteht durch Überproduktion von Oxalat. Oxalat kann Kalziumoxalat bilden, den Hauptbestandteil von Urinsteinen, und Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nierenschäden und Verletzungen anderer Organe verursachen. Im Laufe der Zeit kann eine systemische Oxalose in den Knochen (mit der Folge von Knochenbrüchen) und in den Wänden der Blutgefäße auftreten. Bei der primären Hyperoxalurie Typ 1 treten Nierensteine typischerweise zwischen der Kindheit und dem frühen Erwachsenenalter auf, eine Nierenerkrankung im Endstadium kann sich in jedem Alter entwickeln. Typ 2 ähnelt Typ 1, aber das Endstadium der Nierenerkrankung entwickelt sich später im Verlauf. Bei Typ 3 entwickeln die Betroffenen oft schon in der frühen Kindheit Nierensteine. Mutationen in den Genen AGXT, GRHPR und HOGA1 verursachen primäre Hyperoxalurie der Typen 1, 2 bzw. 3, sie verhindern den Glyoxylat-Abbau. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die umfassende Differentialdiagnose der Nephrolithiasis durch Kalzium-Oxalatsteine umfasst drei weitere Gene. Die molekulargenetische diagnostische Ausbeute liegt bei über 50%, ein negatives Mutationstestergebnis schließt daher die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/

• Alias: Congenital oxaluria
• Alias: D-glycerate dehydrogenase deficiency
• Alias: Glyceric aciduria
• Alias: Glycolic aciduria
• Alias: Hepatic AGT deficiency
• Alias: Oxalosis
• Alias: Oxaluria, primary
• Alias: Peroxisomal alanine: glyoxylate aminotransferase deficiency
• Alias: Primary oxalosis
• Alias: Primary oxaluria
• DD: Zellweger disorders: hyperoxaluria appears correlated with degree of neurologic signs
• Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (APRT)
• Dent disease 1 (CLCN5)
• Hyperoxaluria, primary, type 1 (AGXT)
• Hyperoxaluria, primary, type II (GRHPR)
• Hyperoxaluria, primary, type III (HOGA1)
• Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
• Nephrolithiasis, calcium oxalate (SLC26A1)
• Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
• Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)