Klinische FragestellungHypomagnesiämie, hyperkalziurisch; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für hyperkalziurische Hypomagnesiämie mit 4 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

HP0040

Anzahl Loci

Loci-Typ	Anzahl
Gen	3

Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

4,9 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CASR	3237	601199	NM_000388.4	AD, AR
CLDN16	918	603959	NM_006580.4	AR
CLDN19	675	610036	NM_148960.3	AR

Klinischer Kommentar

Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (ORPHA:306516): CLDN16, CKLDN19

Bartter Syndrom (ORPHA:112): CLCNKA

Synonyme

ALias: Familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
Alias: Familial primary hypomagnesemia with hypercalciuria + nephrocalcinosis (CLDN16, CLDN19)
Alias: Michellis-Castrillo syndrome
Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
Allelic: Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
Allelic: Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
Bartter syndrome, type 3 (CLCNKB)
Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
Hypomagnesemia 3, renal (CLDN16)
Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement (CLDN19)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.