Klinische FragestellungJeune-Syndrom, Differentialdiagnose

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Asphyxierende Thoraxdystrophie/Jeune-Syndrom ist eine heriditäre Störung des Knochenwachstums mit schmalem Brustkorb, kurzen Rippen, verkürzten Arm- und Beinknochen, Kleinwuchs und Polydaktylie. Weitere Skelettanomalien können ungewöhnlich geformte Schlüsselbeine, Beckenknochen und kegelförmige Enden der langen Extremitäten-Knochen sein. Viele Kinder mit dieser Erkrankung werden mit extrem engem Brustkorb geboren, der die Ausdehnung der Lunge einschränkt. Lebensbedrohliche Atmungs-Probleme können zum Säuglingstod führen. Bei denjenigen, die die ersten Jahre überleben, kann sich die Atemung mit zunehmendem Alter verbessern. Einige Patienten werden mit nur leichten Problemen geboren und leben bis ins Jugend-bzw. Erwachsenen-Alter, können aber lebensbedrohliche Nierenanomalien entwickeln. Herzfehler und subglottische Stenosen können auftreten. Zu den weniger häufigen Merkmalen des Jeune-Syndroms gehören Lebererkrankungen, Pankreaszysten, Zahnanomalien und Netzhaut-Dystrophie. Mutationen in >30 Genen gehören zur Differentialdiagnose dieser Skelett-Ziliopathie. Genetische Veränderungen im DYNC2H1-Gen sind für bis zu 50% der Fälle verantwortlich. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt. Auch wenn die diagnostische Ausbeute via Molekulargenetik bis zu 90% betragen kann, schließt ein negatives DNA-Testergebnis die klinische Diagnose nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1325/

• Alias: Asphyxiating thoracic chondrodystrophy
• Alias: Asphyxiating thoracic dysplasia
• Alias: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome
• Alias: Infantile thoracic dystrophy
• Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD
• Alias: Jeune thoracic dysplasia
• Alias: Thoracic asphyxiant dystrophy
• Alias: Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
• DD: Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
• DD: Loucks-Innes syndrome
• DD: Sensenbrenner syndrome
• Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
• Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
• Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1)
• Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
• Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
• Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
• Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
• Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
• Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
• Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
• Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
• Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
• Acrocallosal syndrome (KIF7)
• Acrocallosal syndrome (OFD1)
• Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
• Al-Gazali-Bakalinova syndrome (OFD1)
• Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
• Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
• Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
• Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1)
• Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
• Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
• Hydrolethalus syndrome 2 (OFD1)
• Joubert syndrome 12 (KIF7)
• Joubert syndrome 12 (OFD1)
• Joubert syndrome 21 (CSPP1)
• Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
• Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
• Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (WDR34)
• Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
• Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
• Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
• Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
• Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
• Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
• Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
• Short-rib thoracic dysplasia 2 with/-out polydactyly (IFT80)
• Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
• Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
• Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
• Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
• Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
• Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
• Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (WDR60)
• Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
• Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)