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Klinische FragestellungJeune-Syndrom, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Jeune-Syndrom mit 5 bzw. 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
JP5190
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen21
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
27,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
73,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DYNC2H112945NM_001080463.2AR, digenisch
IFT1404389NM_014714.4AR
IFT802334NM_020800.3AR
TTC21B3951NM_024753.5AR
WDR194029NM_025132.4AR
C2CD35892NM_015531.6AR
CEP1202961NM_153223.4AR
CFAP4101507NM_004928.3AR
CILK11899NM_014920.5AR
DYNC2I13201NM_018051.5AR
DYNC2I21611NM_052844.4AR
DYNC2LI11438NM_016008.4AR
DYNLT2B429AR
EVC2979NM_153717.3AD, AR
EVC23927NM_147127.5AD, AR
IFT1223879NM_052985.4AR
IFT1725250NM_015662.3AR
IFT43642NM_052873.3AR
INTU2829NM_015693.4AR
NEK13777NM_012224.4AR, digenisch
WDR353546NM_001006657.2AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Jeune-Syndrom, asphyxierende Thoraxdystrophie (JATD): Kurzrippendysplasie mit schmalem Thorax, kurzen Gliedmaßen + radiologischen Skelettanomalien einschließlich dreizackigem Aspekt der Hüftpfanne + metaphysären Veränderungen

 

Synonyme
  • Alias: Asphyxiating thoracic chondrodystrophy
  • Alias: Asphyxiating thoracic dysplasia
  • Alias: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome
  • Alias: Infantile thoracic dystrophy
  • Alias: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, JATD
  • Alias: Jeune thoracic dysplasia
  • Alias: Thoracic asphyxiant dystrophy
  • Alias: Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
  • DD: Ellis-van Creveld syndrome (EVC, EVC2)
  • DD: Loucks-Innes syndrome
  • DD: Sensenbrenner syndrome
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 24 (NEK1)
  • Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
  • Allelic: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10 (CILK1)
  • Allelic: Joubert syndrome 23 (KIAA0586)
  • Allelic: Joubert syndrome 31 (CEP120)
  • Allelic: Nephronophthisis 12 (TTC21B)
  • Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
  • Allelic: Orofaciodigital syndrome XVII (INTU)
  • Allelic: Retinal dystrophy with macular staphyloma (CFAP410)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 71 (IFT172)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 80 (IFT140)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 81 (IFT43)
  • Allelic: Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
  • Allelic: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • Acrocallosal syndrome (KIF7)
  • Acrocallosal syndrome (OFD1)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (KIF7)
  • Al-Gazali-Bakalinova syndrome (OFD1)
  • Cranioectodermal dysplasia 1 (IFT122)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Cranioectodermal dysplasia 3 (IFT43)
  • Endocrine-cerebroosteodysplasia (CILK1)
  • Hydrolethalus syndrome (HYLS1)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (KIF7)
  • Hydrolethalus syndrome 2 (OFD1)
  • Joubert syndrome 12 (KIF7)
  • Joubert syndrome 12 (OFD1)
  • Joubert syndrome 21 (CSPP1)
  • Orofaciodigital syndrome XIV (C2CD3)
  • Short-rib thoracic dysplasia 10 with/-out polydactyly (IFT172)
  • Short-rib thoracic dysplasia 11 with/-out polydactyly (WDR34)
  • Short-rib thoracic dysplasia 13 with/-out polydactyly (CEP120)
  • Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly (KIAA0586)
  • Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly (DYNC2LI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 16 with/-out polydactyly (IFT52)
  • Short-rib thoracic dysplasia 17 with/-out polydactyly (TCTEX1D2)
  • Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly (IFT43)
  • Short-rib thoracic dysplasia 19 with/-out polydactyly (IFT81)
  • Short-rib thoracic dysplasia 2 with/-out polydactyly (IFT80)
  • Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly (INTU)
  • Short-rib thoracic dysplasia 3 with/-out polydactyly (DYNC2H1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 4 with/-out polydactyly (TTC21B)
  • Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
  • Short-rib thoracic dysplasia 6 with/-out polydactyly (NEK1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
  • Short-rib thoracic dysplasia 8 with/-out polydactyly (WDR60)
  • Short-rib thoracic dysplasia 9 with/-out polydactyly (IFT140)
  • Spondylometaphyseal dysplasia, axial (CFAP410)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.