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Klinische FragestellungKalzinose, tumoröse; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Ein kuratiertes panel mit 4 bzw. 11 Genen zur umfassenden differentialdiagnostischen Untersuchung von genetisch bedingten Formen der Hyperphosphatämischen familiären tumorösen Kalzinose
16,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Die hyperphosphatämische familiäre tumoröse Kalzinose (HFTC) ist gekennzeichnet durch Ablagerungen in der Kindheit bzw. im (frühen) Erwachsenenalter in und direkt unter der Haut um die Gelenke herum, häufig an den Hüften, Schultern und Ellenbogen. Ablagerungen können auch im Weichgewebe der Füße, Beine und Hände auftreten, seltener in Blutgefäßen oder im Gehirn. HFTC entwickelt sich ganz allmählich, die Ablagerungen variieren in ihrer Größe und können die Funktion der Gelenke beeinträchtigen. Weitere Symptome sind Augen-Anomalien (Hornhaut-Verkalkung oder angioide Streifen in der Bruch'schen Membran), Entzündungen der Diaphysen oder Hyperostose und Zahnanomalien. In den Hoden kann sich symptomarme Mikrolithiasis entwickeln. Ein ähnlicher Zustand zu HTFC, das Hyperphosphatämie-Hyperostose-Syndrom, führt auch zu erhöhten Phosphatwerten im Blut, übermäßigem Knochenwachstum und Knochenläsionen; man geht heute davon aus, dass es sich um eine milde Variante der HFTC handelt. Mutationen im FGF23-, GALNT3-, KL- oder SAMD9-Gen verursachen HFTC; die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Obwohl die DNA-diagnostische Ausbeute in typischen Fällen >90 % erreicht, schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose nicht aus.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476672/
- Alias: Familial Tumoral Calcinosis
- Alias: Hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome
- Alias: Hyperphosphatemia hyperostosis syndrome
- Alias: Hyperphosphatemia tumoral calcinosis
- Alias: Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
- Alias: Morbus Teutschländer (GALNT3)
- Alias: Primary Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis
- Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
- Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
- Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
- Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
- Allelic: Hypophosphatemic rickets, Ar, 2 (ENPP1)
- Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
- Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
- Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
- Allelic: Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
- Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
- Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
- Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
- Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
- Caffey disease (COL1A1)
- Calcification of joints + arteries (NT5E)
- Cole disease (ENPP1)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
- MIRAGE syndrome (SAMD9)
- Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
- Porphyria cutanea tarda (UROD)
- Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
- Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
- AD
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.