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Klinische FragestellungKalzinose, tumoröse; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 4 Genen zur umfassenden Untersuchung von genetisch bedingten Formen der tumorösen Kalzinose

ID
KP5847
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen6
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
10,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
16,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
FGF23756NM_020638.3AR
GALNT31902NM_004482.4AR
KL3039NM_004795.4AR
SAMD94770NM_001193307.2AR
COL1A14395NM_000088.4AD
GNAS1185NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Störung des P/Ca Metabolismus, insbesondere in jüngeren Altersgruppen, kalzifizierte Ablagerungen in nebeneinander liegenden Gelenkregionen (Hüfte, Ellenbogen, Sprunggelenk, Schulterblatt) ohne Gelenkbeteiligung. Die Läsionen zeigen eine Kollagennekrobiose, gefolgt von Zystenbildung, Fremdkörperreaktion mit Verkalkung; 2 Formen: normocalcemische Tumorkalzinose, familiäre Tumorkalzinose

 

Synonyme
  • Alias: Familial Tumoral Calcinosis
  • Alias: Hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome
  • Alias: Hyperphosphatemia hyperostosis syndrome
  • Alias: Hyperphosphatemia tumoral calcinosis
  • Alias: Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
  • Alias: Morbus Teutschländer (GALNT3)
  • Alias: Primary Hyperphosphatemic Tumoral Calcinosis
  • Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
  • Allelic: Bone mineral density variation QTL, osteoporosis (COL1A1)
  • Allelic: Combined osteogenesis imperfecta + Ehlers-Danlos syndrome 1 (COL1A1)
  • Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 (COL1A1)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
  • Allelic: Hypophosphatemic rickets, Ar, 2 (ENPP1)
  • Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
  • Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
  • Allelic: Osteogenesis imperfecta, type I-IV (COL1A1)
  • Allelic: Porphyria, hepatoerythropoietic (UROD)
  • Allelic: Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
  • Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6)
  • Allelic: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste (ABCC6)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
  • Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 (ABCC6)
  • Caffey disease (COL1A1)
  • Calcification of joints + arteries (NT5E)
  • Cole disease (ENPP1)
  • Fibrodysplasia ossificans progressiva (ACVR1)
  • MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
  • Porphyria cutanea tarda (UROD)
  • Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 (GALNT3)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.