Klinische FragestellungLeukämie, chronisch myelomonozytäre, hereditär; Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Ein kuratiertes panel mit 7 Genen zur umfassenden Untersuchung der erblich bedingten chronisch myelomonozytären Leukämie

LP0310

Anzahl Gene

7 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
22,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ANKRD26	5133	610855	NM_014915.3	AD
CBL	2721	165360	NM_005188.4	AD
ETV6	1359	600618	NM_001987.5	Gen Fusion
GATA2	1443	137295	NM_032638.5	AD
NF1	8457	613113	NM_001042492.3	AD
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
RUNX1	1443	151385	NM_001754.5	AD, Gen Fusion

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

ORPHANET: CMML 98823; JMML 86834

JMML ist ein aggressives pädiatrisches myelodysplastisches Syndrom/myeloproliferative Erkrankung mit maligner Transformation im hämatopoetischen Stammzellkompartiment + Proliferation differenzierter Zellen

Synonyme

Alias: Chronic myelomonocytic leukemia, CMML
Alias: Juvenile myelomonocytic leukemia, JMML
Allelic: AML, MDS [panelapp] (RUNX1)
Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
Allelic: Metachondromatosis (PTPN11)
Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
Allelic: Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
Allelic: Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
Allelic: Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Noonan syndrome-like disorder with/-out juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
Allelic: Thrombocytopenia 2 (ANKRD26)
Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Allelic: Watson syndrome (NF1)
Familial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)
Familial predisp to leukaemia, AD [panelapp] (RUNX1)
Juvenile myelomonocytic leukemia (CBL)
Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
Quantitative + qualitative platelet disorders, propensity to myeloid malignancy [panelapp] (RUNX1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

AD
Gen Fusion

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.