Klinische FragestellungLungenfibrose, idiopathische familiäre; Differentialdiagnose

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[Sanger]

Patienten mit Lungenfibrose leiden typischerweise unter Kurzatmigkeit bei Anstrengung und trockenem Husten. Am häufigsten tritt die Krankheit im Erwachsenenalter auf, aber der Beginn kann sich über mehrere Jahrzehnte erstrecken. Die meisten Personen mit Lungenfibrose haben in ihrer Vergangenheit geraucht oder waren fibrogenen Umweltbelastungen ausgesetzt. Die Prävalenz der fibrotischen Lungenerkrankung nimmt mit dem Alter zu. Trockene Rasselgeräusche werden durch Auskultation der Lunge festgestellt. Hypoxämie bei Anstrengung ist normalerweise eines der frühesten Anzeichen. Bei Fortschreiten der Krankheit tritt Hypoxämie in Ruhe auf. Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit, wenn die Vernarbung der Lunge fortschreitet. Spätere Befunde umfassen Trommelschlägelfinger als Anzeichen einer Lungenerkrankung. Personen mit familiärer Lungenfibrose haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein dreifach höheres Risiko, an Adenokarzinom der Lunge zu erkranken. Die meisten Personen sterben an Atemwegserkrankungen. Das Vorhandensein einer genetischen Ursache für eine Prädisposition für Lungenfibrose kann durch die Familienanamnese oder durch klinische Merkmale einer bekannten genetischen Ursache für Lungenfibrose, Bluthochdruck und Folgen einer Rechtsherzinsuffizienz nahegelegt werden. Die Prädisposition zur Lungenfibrose ist genetisch außerordentlich heterogen, und es bestehen komplexe Genotyp-Phänotyp-Beziehungen.

Literatur

Garcia and Talbert: Pulmonary Fibrosis Predisposition Overview. GeneReviews 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1230/

• Alias: Pulmonal-Fibrose
• Alias: Pulmonary fibrosis
• Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
• Allelic: Epilepsy idiopathic generalized, susceptibility to, 8 (CASR)
• Allelic: Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
• Allelic: Hypocalcemia, AD (CASR)
• Allelic: Hypocalcemia, AD, with Bartter syndrome (CASR)
• Allelic: Leukemia, acute myeloid (TERT)
• Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
• Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
• Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
• Allelic: Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (ASAH1)
• Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
• Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
• Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
• Dyskeratosis congenita, AD (NAF1)
• Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
• Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
• Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
• Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
• Dyskeratosis congenita, AR 1 (NOP10)
• Dyskeratosis congenita, AR 2 (NHP2)
• Dyskeratosis congenita, AR 3 (WRAP53)
• Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
• Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
• Dyskeratosis congenita, AR 6 (PARN)
• Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
• Dyskeratosis congenita, XL (DKC1)
• Dyskeratosis congenita, XL (FAM111B)
• Farber lipogranulomatosis (ASAH1)
• Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
• Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1)
• Hermansky-Pudlak syndrome 2 (AP3B1)
• Hermansky-Pudlak syndrome 3 (HPS3)
• Hermansky-Pudlak syndrome 4 (HPS4)
• Hermansky-Pudlak syndrome 5 (HPS5)
• Hermansky-Pudlak syndrome 6 (HPS6)
• Hermansky-Pudlak syndrome 7 (DTNBP1)
• Hermansky-Pudlak syndrome 8 (BLOC1S3)
• Hermansky-Pudlak syndrome 9 (BLOC1S6)
• Hyperparathyroidism, neonatal (CASR)
• Hypocalciuric hypercalcemia, type I (CASR)
• Interstitial lung disease 1 (SFTPA1)
• Interstitial lung disease, nephrotic syndrome + epidermolysis bullosa, congenital (ITGA3)
• Lysinuric protein intolerance (SLC7A7)
• Lysinuric protein intolerance (SMPD1)
• Pulmonary alveolar microlithiasis (SLC34A2)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4 (PARN)
• Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5 (ZCCHC8)
• Pulmonary fibrosis, idiopathic (SFTPA2)
• Pulmonary fibrosis, idiopathic, susceptibility to (MUC5B)
• Pulmonary fibrosis-emphysema [panelapp] (NAF1)
• RIDDLE [radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic face, learning difficult.] syndrome (RNF168)
• Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 (FARSB)
• Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 (FARSA)
• Revesz syndrome (TINF2)
• STING-associated vasculopathy, infantile-onset (STING1)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 (SFTPB)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 (SFTPC)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 (ABCA3)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 (CSF2RA)
• Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 5 (CSF2RB)