Klinische FragestellungLupus [erythematodes], "monogen"; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Systemischer Lupus erythematodes (SLE) ist eine komplexe Autoimmunerkrankung, die durch die Produktion von Autoantikörpern gegen Moleküle im Zellkern, im Zytoplasma und auf der Zelloberfläche gekennzeichnet ist, die organspezifische Grenzen überschreiten. Die Ablagerung von Antikörpern oder Immunkomplexen im Gewebe führt zu Entzündungen und anschließenden Verletzungen mehrerer Organe und führt schließlich zu klinischen Manifestationen von SLE, darunter Glomerulonephritis, Dermatitis, Thrombose, Vaskulitis, Krampfanfälle und Arthritis. Es gibt starke Hinweise darauf, dass genetische Komponenten an der SLE-Anfälligkeit beteiligt sind im Sinne einer multifaktoriellen/polygenen Ätiologie. Es werden jedoch auch monogene Formen beobachtet; mindestens 7% aller SLE-Fälle mit Krankheitsbeginn im Kindesalter sind durch die Wirkung eines Einzelgens bedingt. Es werden autosomal-rezessive und X-chromosomal dominante Erbgänge beobachtet.

Literatur

Harley and Sawalha: Systemic lupus erythematosus as a genetic disease. Clin Immunol. 2022;236:108953. PMID: 35149194

https://omim.org/entry/152700

• Alias: Systemic lupus erythematodes, SLE
• Allelic: Chronic granulomatous disease, X-linked (CYBB)
• Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR)
• Allelic: Keratosis linearis with ichthyosis congenita + sclerosing keratoderma (POMP)
• Allelic: Lung cancer, susceptibility to (FASLG)
• Allelic: Omenn syndrome (RAG2)
• Allelic: Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
• Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
• Sympt.: Chronic atypical neutrophilic dermatosis, lipodystrophy, elevated temperature
• Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD, AR (TREX1)
• Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
• Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
• Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
• Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
• Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR)
• Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
• Autoimmune cytopenias, recurrent infections [lit.] (NEIL3)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IB (FASLG)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II (CASP10)
• Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III (PRKCD)
• C1q deficiency (C1QA)
• Chilblain lupus 1, included (TREX1)
• Chilblain lupus 2, included (SAMHD1)
• Combined cellular + humoral immune defects with granulomas (RAG2)
• Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, AD (STAT1)
• Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, AR (STAT1)
• Immunodeficiency 31C, chronic mucocutaneous candidiasis, AD (STAT1)
• Immunodeficiency 34, mycobacteriosis, XL (CYBB)
• Immunodeficiency 38 (ISG15)
• Immunodeficiency, common variable, 13 (IKZF1)
• Immunodeficiency, common variable, 7 (CR2)
• Inflammatory bowel disease 21 (PTPN2)
• Lupus nephritis, susceptibility to (FCGR2A)
• Mannosidosis, alpha-, types I, II (MAN2B1)
• Noonan syndrome-like with loose anagen hair 1 (SHOC2)
• Prolidase deficiency (PEPD)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 + digenic forms (PSMB8)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1, digenic (PSMA3)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 2 (POMP)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 + digenic forms (PSMB4)
• Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic (PSMB9)
• RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder (KRAS)
• STING-associated vasculopathy, infantile-onset (STING1)
• Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG2)
• Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (ACP5)
• Systemic lupus erythematosus 16 (DNASE1L3)
• Systemic lupus erythematosus, resistance to (TLR5)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (CTLA4, DNASE1, FCGR2B, PTPN22, TREX1)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 1 (TLR5)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 10 (IRF5)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 11 (STAT4)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 2 (PDCD1)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 6 (ITGAM)
• Systemic lupus erythematosus, susceptibility to, 9 (CR2)