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Klinische FragestellungMikrozephalie mit periventrikulären nodulären Heterotopien, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei periventrikulären nodulären Heterotopien mit 4 Leitlinien-kuratierten und zusammengenommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Diagnose
38,7 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Hirnfehlbildung aufgrund anormaler neuronaler Wanderung, manche Neuronen wandern nicht in die sich entwickelnde Großhirnrinde ein, sondern verbleiben als Knoten, die die Ventrikeloberfläche auskleiden. Klassische PNH: seltene X-chromosomal-dominante Erkrankung, weitaus häufiger bei weiblichen Patienten mit normaler Intelligenz bis grenzwertigem intellektuellem Defizit, Epilepsie unterschiedlichen Schweregrades, Anzeichen des extrazentralen Nervensystems, insbesondere kardiovaskuläre Defekte, Koagulopathie; generell pränatale Letalität bei männlichen Feten.
- Alias: Microcephaly combined with periventricular nodular heterotopias
- Allelic: Cardiac valvular dysplasia, X-linked (FLNA)
- Allelic: Congenital short bowel syndrome (FLNA)
- Allelic: FG syndrome 2 (FLNA)
- Allelic: Frontometaphyseal dysplasia 1 (FLNA)
- Allelic: Intestinal pseudoobstruction, neuronal (FLNA)
- Allelic: Melnick-Needles syndrome (FLNA)
- Allelic: Mitral valve prolapse 2 (DCHS1)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type I (FLNA)
- Allelic: Otopalatodigital syndrome, type II (FLNA)
- Allelic: Terminal osseous dysplasia (FLNA)
- Band heterotopia (EML1)
- Heterotopia, periventricular, 1 (FLNA)
- Periventricular heterotopia with microcephaly (ARFGEF2)
- Periventricular nodular heterotopia 6 (ERMARD)
- Periventricular nodular heterotopia 7 (NEDD4L)
- Periventricular nodular heterotopia 8 (ARF1)
- Periventricular nodular heterotopia 9 (MAP1B)
- Van Maldergem syndrome 1 (DCHS1)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.