Klinische FragestellungMLPA-Dx15

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Zusammenfassung

MD0001

Anzahl Gene

0 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

0,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

"Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" (MLPA) zur Detektion von Kopienzahl-Veränderungen (Deletionen/ Duplikationen) in einem parallelen Ansatz mit <50 verschiedenen DNA-Fragmenten. Die Methodik beinhaltet 4-5 Schritte: DNA-Denaturierung + Hybridisierung der MLPA-Proben, Ligation, PCR + Trennung der Amplifikationsprodukte mittels Kapillarelektrophorese. Kopienzahlveränderungen werden anhand unterschiedlcher Kurvenhöhen bzw. -flächen versus Kontrollen erkannt.

Genpanel

Ausgewählte Gene

Keine Gene verlinkt

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

siehe "Diagnostische Hinweise"

Synonyme

Multiplex Ligation Probe Amplification

OMIM-Ps

Keine OMIM-Ps verknüpft

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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