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Klinische FragestellungNageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nageldysplasie (kongenital; Differentialdiagnose) mit 7 bzw. zusammen genommen 13 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP5180
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen13
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,8 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
COL7A18835NM_000094.4AD, AR
FZD62121NM_001164615.2AR
HOXC13993NM_017410.3AR
KRT741590NM_175053.4AD
KRT851524NM_002283.4AR
PLCD12334NM_001130964.2AD, AR
RSPO4705NM_001029871.4AR
EDAR1347NM_022336.4AD, AR
FOXN11947NM_003593.3AR
GRHL21878NM_024915.4AR
LMX1B1188NM_002316.4AD
MSX1912NM_002448.3AD, AR
RIPK42355NM_020639.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Isolierte Nagelanomalie mit klauenförmigen, dicken, hyperplastischen, harten, hyperpigmentierten Nägeln, subungualer Hyperkeratose, Onycholyse, langsames Nagelwachstum; variabel

 

Synonyme
  • Anonychia congenita (RSPO4)
  • CHAND [Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia] syndrome (RIPK4)
  • Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, AD (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
  • Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
  • Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
  • Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
  • Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
  • Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
  • Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
  • Nail-patella syndrome (LMX1B)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
  • T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
  • Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.