Klinische FragestellungNageldysplasie, kongenital; Differentialdiagnose

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Angeborene und erbliche Nagelerkrankungen sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen. Sie können als nicht-syndromale kongenitale Nagel-Erkrankungen oder bei verschiedenen genetischen Syndromen auftreten, z.B. Nagel-Patella-Syndrom, Pachyonychia congenita, ektodermale Dysplasie, Epidermolysis bullosa, T-Zell-Immunschwächen. Kongenitale Nagelerkrankungen sind nicht zu verwechseln mit den physiologischen, vorübergehenden Nagelveränderungen, die bei den meisten Neugeborenen beobachtet werden und sich in der Regel in den ersten Lebensmonaten zurückbilden. Angeborene isolierte Anonychie ist selten und wird durch RSPO4-Varianten verursacht. Iatrogene kongenitale Anonychien +/- Digital-Hypoplasien können auf eine pränatale Phenytoin-Exposition zurückzuführen sein. Bei der nicht-syndromalen kongenitalen Nagelerkrankung 1 (FZD6) treten verdickte, hyperplastische und hyperpigmentierte Nägel mit einer sehr langsamen Wachstumsrate auf, die sich als krallenartige Strukturen entwickeln. Bei hereditärer Leukonychie (Porzellannägel, PLCD1) stellt sich Leukonychia punctata oder striata ein. Die isolierte kongenitale Nagel-Klumpung ist selten und durch eine Vergrößerung der Nagelplatte und der distalen Segmente der Finger und Zehen gekennzeichnet (HPGD, SLCO2A1; jeweils assoziiert mit primärer hypertropher Osteoarthropathie). Viele weitere nicht-syndromale angeborene Nagelerkrankungen sind beschrieben mit zumeist unbekannten genetischen Veränderungen. Tennis-Schlägernägel/-Daumen können als isolierte Störung oder syndromal mit zahlreichen genetischen Störungen auftreten. Mehrere komplexe Fehlbildungs-Syndrome sind mit Nagel-Hypoplasie und Ano- bzw. Mikronychie assoziiert. Gemeinhin wird autosomale Vererbung beobachtet. Ein negatives molekulargenetisches Testergebnis schließt den klinischen Verdacht auf eine erbliche Erkrankung nicht aus.

Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1280/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

• Anonychia congenita (RSPO4)
• CHAND [Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia] syndrome (RIPK4)
• Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, AD (EDAR)
• Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, AR (EDAR)
• Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (MSX1)
• Ectodermal dysplasia 4, hair/nail type (KRT85)
• Ectodermal dysplasia 7, hair/nail type (KRT74)
• Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type (HOXC13)
• Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
• Nail disorder, nonsyndromic congenital, 1 (FZD6)
• Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3 [leukonychia] (PLCD1)
• Nail-patella syndrome (LMX1B)
• T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, nail dystrophy (FOXN1)
• T-cell lymphopenia, infantile, with/-out nail dystrophy, AD (FOXN1)
• Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)