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Klinische FragestellungNarkolepsie, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Narkolepsie mit 2 "core candidate"_Genen bzw. zusammen genommen 5 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
9,1 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS + SNP
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Narkolepsie ist eine chronische Schlafstörung, die den normalen Schlaf-Wach-Zyklus stört und meist im Jugendalter beginnt. Sie ist gekennzeichnet durch exzessive Tagesschläfrigkeit mit "Schlafattacken", die von Sekunden bis Minuten dauern. Häufig treten bei Narkolepsie Typ 1 (NT1) auch Kataplexien (als Reaktion auf starke Emotionen) auf, die nur wenige Sekunden dauern. Narkolepsie beeinträchtigt den nächtlichen Schlaf mit Halluzinationen, quälenden Träumen und/oder Schlaflähmungen. Mit Ausnahme der Kataplexie weist NT2 die meisten der gleichen Symptome wie NT1 auf. Die meisten Fälle von Narkolepsie sind sporadisch, selten werden familiäre Fälle ohne klares Vererbungsmuster beobachtet. Verwandte ersten Grades haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein 40-fach höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken. In den meisten Fällen resultiert Narkolepsie aus einer Kombination von genetischen und umweltbedingten Faktoren. Ein Allel des HLA-DQB1-Lokus (HLA-DQB1*06:02) ist stark mit Narkolepsie assoziiert, insbesondere bei denjenigen, die auch Kataplexie und erniedrigte Hypocretin-Spiegel haben. Variationen in weiteren Genen wurden ebenfalls mit Narkolepsie in Verbindung gebracht, viele davon mit Funktionen des Immunsystems, aber ihr Einfluss ist sicherlich eher gering. Die derzeit identifizierten Loci können die Heritabilität der Narkolepsie nicht erklären.
Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31324898/
- Allelic: Aplastic anemia (PRF1)
- Allelic: Asthma, susceptibility to (TNF)
- Allelic: Birbeck granule deficiency
- Allelic: Chondrosarcoma (EXT1)
- Allelic: Dementia, vascular, susceptibility to (TNF)
- Allelic: Exostoses, multiple, type 1 (EXT1)
- Allelic: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
- Allelic: Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
- Allelic: Malaria, cerebral, susceptibility to (TNF)
- Allelic: Migraine without aura, susceptibility to (TNF)
- Allelic: Muscular dystrophy, congenital, megaconial type (CHKB)
- Allelic: Myocardial infarction, susceptibility to (TNFSF4)
- Allelic: Nephrolithiasis, uric acid, susceptibility to (ZNF365)
- Allelic: Neuromuscular disorder, HSP AD [Lit.] (CPT1B)
- Allelic: Septic shock, susceptibility to (TNF)
- Cerebellar ataxia, deafness + narcolepsy, AD (DNMT1)
- Familial case of narcolepsy + cataplexy NT1 associated with multiple exostoses (EXT1)
- NLC1A: resistance to narcolepsy (SNP)
- NRCLP1: Narcolepsy 1 [Narcoleptic syndrome 1] (HCRT)
- NRCLP2: association (D4S2987)
- NRCLP3: candidate region between (D21S267 + ABCG1)
- NRCLP4: T-to-C SNP between (CPT1B + CHKB)
- NRCLP5: 3 SNPs between TCRAJ + TRAC
- NRCLP6: susceptibility to (P2RY11)
- NRCPL7: susceptibility to (MOG)
- Narcolepsy 1 (susceptibility to; HCRT)
- Narcolepsy 2 (susceptibility to; D42987)
- Narcolepsy 3 (candidate region between D21S267 + ABCG1)
- Narcolepsy 4 (susceptibility to; T-to-C SNP, rs5770917, located between CPT1B + CHKB)
- Narcolepsy 5 (susceptibility to; 3 SNPs between TCRAJ + TRAC)
- Narcolepsy 6 (susceptibility to; SNP in 3UTR of P2RY11 gene)
- Narcolepsy 7 (susceptibility to; MOG)
- AD
- Ass
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.