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Klinische FragestellungNeurodegeneration mit zerebraler Eisenspeicherung; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn, "NBIA", mit 12 bzw. 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP0710
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen16
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
30,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ATP13A23543NM_022089.4AR
C19orf12459NM_001031726.3AD, AR
COASY1695NM_025233.7AR
CP3198NM_000096.4AR
DCAF171563NM_025000.4AR
FA2H1119NM_024306.5AR
FTL528NM_000146.4AD, AR
PANK21713NM_153638.4AR
PLA2G62421NM_003560.4AR
RAB39B642NM_171998.4XLR
WDR451086NM_007075.4XL
CRAT1881NM_000755.5AR
KIF1A5073NM_004321.8AD, AR
PSEN11404NM_000021.4AD
REPS12467NM_001128617.3AR
SCP21644NM_002979.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Neurodegenerative Erkrankungen, gekennzeichnet durch progressive extrapyramidale Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenansammlung im Gehirn + von axonalen Sphäroiden, die gewöhnlich auf das ZNS beschränkt sind

 

Synonyme
  • Alias: Neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA
  • Allelic: Acne inversa, familial, 3 (PSEN1)
  • Allelic: Hyperostosis cranalis interna (SLC39A14)
  • Allelic: Myopathy, distal, with rimmed vacuoles (SQSTM1)
  • Alzheimer disease, type 3 (PSEN1)
  • Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis + apraxia (PSEN1)
  • Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis + unusual plaques (PSEN1)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1U (PSEN1)
  • Cerebellar ataxia (CP)
  • Choreoacanthocytosis (VPS13A)
  • Dementia, frontotemporal (PSEN1)
  • Dystonia 28, childhood-onset (KMT2B)
  • Frontotemporal dementia +/or amyotrophic lateral sclerosis 3 (SQSTM1)
  • Fucosidosis (FUCA1)
  • Glutaricaciduria, type I (GCDH)
  • HARP [Hyperprebetalipoproteinemia, Acanthocyt., Retinit. pigment., Pallidal degen.] syndrome (PANK2)
  • Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
  • Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
  • Hypermanganesemia + dystonia 2 (SLC39A14)
  • Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
  • Infantile neuroaxonal dystrophy 1 (PLA2G6)
  • Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
  • L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
  • Leukoencephalopathy with dystonia + motor neuropathy (SCP2)
  • Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
  • NESCAV [NEurodeg., Spasticity +/- Cerebellar Atrophy or cortical Visual impairment] syndrome (KIF1A)
  • Neurodegeneration with ataxia, dystonia + gaze palsy, childhood-onset (SQSTM1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 (PANK2)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 2A, 2B (PLA2G6)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
  • Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy (UBTF)
  • Neuropathy, hereditary sensory, type IIC (KIF1A)
  • Paget disease of bone 3 (SQSTM1)
  • Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
  • Pick disease (PSEN1)
  • Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
  • Spastic paraplegia 30, AD (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 30, AR (KIF1A)
  • Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
  • Spastic paraplegia 43, AR (C19orf12)
  • Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
  • Waisman syndrome (RAB39B)
  • Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.