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Klinische FragestellungNeurofibromatose, NF1; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neurofibromatose mit 3 "core" bzw. "core candidate"-Genen und zusammen genommen 29 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
74,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| NF1 | 8457 | NM_001042492.3 | AD | |
| NF2 | 1788 | NM_000268.4 | AD | |
| SPRED1 | 1335 | NM_152594.3 | AD | |
| BRAF | 2301 | NM_004333.6 | AD | |
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AD | |
| BRIP1 | 3750 | NM_032043.3 | AR | |
| FANCA | 4368 | NM_000135.4 | AR | |
| FANCB | 2580 | NM_001018113.3 | XL | |
| FANCC | 1677 | NM_000136.3 | AR | |
| FANCE | 1611 | NM_021922.3 | AR | |
| FANCF | 1125 | NM_022725.4 | AR | |
| FANCG | 1869 | NM_004629.2 | AR | |
| FANCI | 3987 | NM_001113378.2 | AR | |
| FANCL | 1128 | NM_018062.4 | AR | |
| GNAS | 1185 | NM_000516.7; NM_016592.3; NM_080425.3 | AD | |
| KITLG | 822 | NM_000899.5 | AD | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AR | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR | |
| PALB2 | 3561 | NM_024675.4 | AR | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AD, AR | |
| PTPN11 | 1782 | NM_002834.5 | AD | |
| RAD51C | 1131 | NM_058216.3 | AR | |
| RAF1 | 1947 | NM_002880.4 | AD | |
| SLX4 | 5505 | NM_032444.4 | AR |
Infos zur Erkrankung
Die Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Erkrankung mit neuroektodermaler Symptomatik sowie der klinischen Manifestationen einer systemischen und progressiven Beteiligung der Haut, des Nervensystems, der Knochen, Augen und auch anderer Organe. Die Symptome variieren inter-individuell ganz erheblich. NF1, NF2, die Schwannomatose und ähnliche Erkrankungen werden unter NF zusammengefasst. Praktisch alle NF2-Mutationsträger entwickeln bis zum 30. Lebensjahr bilaterale vestibuläre Schwannome. Bei den allermeisten NF1- und NF2-Patienten können pathogene Varianten diagnostiziert werden (60-95%). Beide NF-Formen werden autosomal-dominant vererbt, und die Penetranz ist praktisch 100%. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.
Referenzen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1201/
- Alias: NF1 + NF2 + Legius syndrome
- Alias: Von Recklinghausen disease
- Alias: Watson disease (NF1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (RAD51C)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic (NF1)
- Allelic: Melanoma, malignant, somatic (BRAF)
- Allelic: Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
- Allelic: Schwannomatosis, somatic (NF2)
- Allelic: Van Esch-O'Driscoll syndrome, mental retardation, LX, syndromic (POLA1)
- Allelic: Waardenburg syndrome, type 2D (SNAI2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Fanconi anemia, complementation group A (FANCA)
- Fanconi anemia, complementation group B (FANCB)
- Fanconi anemia, complementation group C (FANCC)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group D2 (FANCD2)
- Fanconi anemia, complementation group E (FANCE)
- Fanconi anemia, complementation group F (FANCF)
- Fanconi anemia, complementation group G (FANCG)
- Fanconi anemia, complementation group I (FANCI)
- Fanconi anemia, complementation group J (BRIP1)
- Fanconi anemia, complementation group L (FANCL)
- Fanconi anemia, complementation group N (PALB2)
- Fanconi anemia, complementation group O (RAD51C)
- Fanconi anemia, complementation group P (SLX4)
- Hyperpigmentation with or without hypopigmentation (KITLG)
- LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- LEOPARD syndrome 2 (RAF1)
- LEOPARD syndrome 3 (BRAF)
- Legius syndrome (SPRED1)
- Meningioma, NF2-related, somatic (NF2)
- Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
- Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
- Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
- Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
- Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2)
- Neurofibromatosis, familial spinal (NF1)
- Neurofibromatosis, type 1 (NF1)
- Neurofibromatosis, type 2 (NF2)
- Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NF1)
- Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Noonan syndrome 5 (RAF1)
- Noonan syndrome 7 (BRAF)
- Piebaldism (KIT, SNAI2)
- Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, XL (POLA1)
- AD
- AR
- XL
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.