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Klinische FragestellungNeuropathie, CMT1/-4 / HMSNI/-IV, demyelinisierend, AD/AR; Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Neuropathie, CMT1/-4 / HMSNI/-IIV, demyelinisierend, AD/AR, mit 5 "core-"Genen, 12 weiteren "core candidate"-Genen und alles in allem 25 Leitlinien-kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
NP6734
Anzahl Gene
25 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
39,8 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
54,4 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
DNM22613NM_001005360.3AD
EGR21431NM_000399.5AD
FGD42301NM_139241.3AR
FIG42724NM_014845.6AD, AR
GDAP11077NM_018972.4AD, AR
HK12754NM_000188.3AR
LITAF486NM_004862.4AD
MPZ747NM_000530.8AD
MTMR21932NM_016156.6AR
NDRG11185NM_006096.4AR
NEFL1633NM_006158.5AD, AR
PMP22483NM_000304.4AD
PRX4386NM_181882.3AR
SBF15682NM_002972.4AR
SBF25550NM_030962.4AR
SH3TC23867NM_024577.4AR, AD
SURF1903NM_003172.4AR
CNTNAP14155NM_003632.3AR
COX6A1330NM_004373.4AR
CTDP12529NM_004715.5AR
FBLN51347NM_006329.4AD
GNB41023NM_021629.4AD
INF23750NM_022489.4AD
PMP2403NM_002677.5AD
SORD1074NM_003104.6AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Gruppe von Erkrankungen

 

Synonyme
  • Alias: CMT1/-4
  • Alias: HMSNI/-IV
  • Alias: Polyneuropathie
  • Alias: Polyneuropathy
  • Allelic: Amyotrophic lateral sclerosis 11 (FIG4)
  • Allelic: Centronuclear myopathy 1 (DNM2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E (NEFL)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2I (MPZ)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2J (MPZ)
  • Allelic: Cutis laxa, AD 2 (FBLN5)
  • Allelic: Cutis laxa, AR, type IA (FBLN5)
  • Allelic: Deafness, AR 89 (KARS1)
  • Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 5 (INF2)
  • Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 5 (DNM2)
  • Allelic: Lethal congenital contracture syndrome 7 (CNTNAP1)
  • Allelic: Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with/-out deafness (KARS1)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, 3 (FBLN5)
  • Allelic: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 (SURF1)
  • Allelic: Neurodevelopmental disorder with visual defects + brain anomalies (HK1)
  • Allelic: Polymicrogyria, bilateral temporooccipital (FIG4)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 79 (HK1)
  • Allelic: Roussy-Levy syndrome (MPZ)
  • Allelic: Roussy-Levy syndrome (PMP22)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 4 (PLEKHG5)
  • Allelic: Yunis-Varon syndrome (FIG4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, B (DNM2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, C (YARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, D (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, E (INF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, F (GNB4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, DI, G (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, B (KARS1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, C (PLEKHG5)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, RI, D (COX6A1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, XLI [OMIM: CMTX1] (DRP2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2M (DNM2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1G (PMP2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1H (FBLN5)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1B (MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C (LITAF)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D (EGR2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E (PMP22)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F (NEFL)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A (GDAP1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1 (MTMR1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2 (SBF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3 (SBF1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C (SBF2)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D ["Gypsy"] (NDRG1)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4E (EGR2, MPZ)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F (PRX)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H (FGD4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J (FIG4)
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K (SURF1)
  • Charcot-Marie-Tooth neuropathy, XLD, 1 (GJB1)
  • Congenital cataracts, facial dysmorphism + neuropathy (CTDP1)
  • Deafness, congenital + adult-onset progressive leukoencephalopathy (KARS1)
  • Dejerine-Sottas disease (EGR2, MPZ, PMP22, PRX)
  • Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (HK1)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 1 (EGR2)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 2 (MPZ)
  • Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3 (CNTNAP1)
  • Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine + pancreatic disease 2 (YARS1)
  • Mononeuropathy of the median nerve, mild (SBF2)
  • Neuropathy, hereditary motor + sensory, Russe type (HK1)
  • Neuropathy, hereditary, with/-out age-related macular degeneration (FBLN5)
  • Neuropathy, inflammatory demyelinating (PMP22)
  • Neuropathy, recurrent, with pressure palsies (PMP22)
  • Sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy (SORD)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.