Klinische FragestellungNeuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierend; Typ I - Stufe 1

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Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-(CMT) Erkrankungen und verwandte Neuropathien sind eine Gruppe von klinisch und genetisch heterogenen Leiden, die primär das periphere Nervensystem mit sekundärem Muskelschwund und Schwäche betreffen. CMT ist die häufigste vererbte neuromuskuläre Störung, und diese Patienten können sich mit vielen Symptomen präsentieren, wobei in allen Altersgruppen üblicherweise motorische Anzeichen gegenüber sensorischen Symptomen überwiegen. CMT kann im Säuglingsalter beginnen, in der Adoleszenz oder lebenslang mit milden Symptomen auftreten - selbst asymptomatische Verwandte können in entsprechenden Familien nachgewiesen werden. Die motorischen Nervenleit-Geschwindigkeiten (NCV) unterscheiden zwei Haupttypen: CMT1 (demyelinisierend; NCV<35m/sec) und CMT2 (axonal; NCV>45m/sec). CMT1 macht etwa 2/3 aller CMT-Fälle aus. CMT-Neuropathien können entweder autosomal dominant, rezessiv oder X-chromosomal (CMTX-Formen) vererbt werden oder sporadisch auftreten. Bislang wurden über 60 verschiedene genetische Loci mit CMT1-4, CMTX und CMTdi (dominanter intermediärer Typ; NCV 35-45m/sec) in Verbindung gebracht. Fast alle der relevanten Gene sind identifiziert. Mit bis zu 80% sind PMP22-Gen-Mutationen die häufigste Ursachen für CMT1, zumeist liegt eine PMP22-Duplikation vor. Bei der Untersuchung des PMP22-Gens werden neben Punktmutationen auch die PMP22-Deletion bei hereditärer Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP) miterfasst. Negative molekulargenetische Ergebnisse schließen die klinische Diagnose auch besonders wegen der genetischen CMT1-Heterogenität nicht aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/

• "Allelic": HNPP
• "Allelic": Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
• "Allelisch": Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen
• Charcot-Marie-Tooth type I; CMT1A
• Hereditary motor sensory neuropathy, type I; HMSNIA
• Polyneuropathy