Klinische FragestellungNierenagenesie/Nieren[a]dysplasie, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Nierenagenesie/ Nieren(a)dysplasie mit 7 Leitlinien-kuratierten "core"-Genen bzw. zusammen genommen 26 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

NP0810

Anzahl Gene

18 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

17,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[Sanger]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DSTYK	2790	612666	NM_015375.3	AD
EYA1	1779	601653	NM_000503.6	AD
GATA3	1335	131320	NM_001002295.2	AD
HNF1B	1674	189907	NM_000458.4	AD
ITGA8	3192	604063	NM_003638.3	AD
PAX2	1254	167409	NM_003987.5	AD
RET	3345	164761	NM_020975.6	AD, AR
TBX18	1824	604613	NM_001080508.3	AD
ANOS1	2043	300836	NM_000216.4	XLR
BICC1	2925	614295	NM_001080512.3	AD
BMP4	1227	112262	NM_001202.6	AD
DHCR7	1428	602858	NM_001360.3	AR
FGF20	636	605558	NM_019851.3	AR
NEK8	2079	609799	NM_178170.3	AR
NRIP1	3477	602490	NM_003489.4	AD
SIX1	855	601205	NM_005982.4	AD
SIX5	2220	600963	NM_175875.5	AD
UPK3A	864	611559	NM_006953.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Form einer Nieren(trakt)fehlbildung mit vollständigem Fehlen von 1-2 Nieren, fehlende Harnleiter

ORPHA:1848 Nierenagenesie, bilateral

ORPHA:93100 Nierenagenesie, unilaterale

Synonyme

Alias: Extreme form of CAKUT
Alias: Renal agenesis, kidney hypoplasia
Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
Allelic: Bone marrow failure [panelapp] (EXOC3L2)
Allelic: Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
Allelic: Central hypoventilation syndrome, congenital (RET)
Allelic: Dandy-Walker malformation [panelapp] (EXOC3L2)
Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
Allelic: Deafness, AD 80 (GREB1L)
Allelic: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent (HNF1B)
Allelic: Glomerulosclerosis, focal segmental, 7 (PAX2)
Allelic: Hirschsprung disease, protection against + susceptibility to, 1 (RET)
Allelic: Manitoba oculotrichoanal syndrome (FREM1)
Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
Allelic: Microphthalmia, syndromic 6 (BMP4)
Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIa + IIB (RET)
Allelic: Nephronophthisis 9 (NEK8)
Allelic: Orofacial cleft 11 (BMP4)
Allelic: Otofaciocervical syndrome (EYA1)
Allelic: Pheochromocytoma (RET)
Allelic: Renal cell carcinoma (HNF1B)
Allelic: Spastic paraplegia 23 (DSTYK)
Allelic: Trigonocephaly 2 (FREM1)
Beaulieu-Boycott-Innes/microceph., MR, distinct face, cardiac + genitourinary malfrom. s. (THOC6)
Bifid nose with/-out anorectal + renal anomalies (FREM1)
Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
Congenital anomalies kidney + urinary tract syndr. +/- hear loss, abnormal ears, devel. delay (PBX1)
Congenital anomalies of kidney + urinary tract 1 (DSTYK)
Congenital anomalies of kidney + urinary tract 2 (TBX18)
Congenital anomalies of kidney + urinary tract 3 (NRIP)
Hypogonadotropic hypogonadism 1 with/-out anosmia, Kallmann syndrome 1 (ANOS1)
Hypoparathyroidism, sensorineural deafness + renal dysplasia (GATA3)
Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, ambiguous genitalia syndrome (CTU2)
Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cereb, hypoplasia, hydranencephaly (CEP55)
Papillorenal syndrome (PAX2)
Renal cysts + diabetes syndrome (HNF1B)
Renal dysplasia + Stickler syndrome (BMP4)
Renal dysplasia [panelapp] (EXOC3L2)
Renal dysplasia, cystic, susceptibility to (BICC1)
Renal hypodysplasia/aplasia 1 (ITGA8)
Renal hypodysplasia/aplasia 2 (FGF20)
Renal hypodysplasia/aplasia 3 (GREB1L)
Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2 (NEK8)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome (SALL1)
Townes-Brocks syndrome 1, Renal-Ear-Aanal-Radial [REAR] syndrome (SALL1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.