Klinische FragestellungPankreas-Karzinom - PARP-Inhibitor-Therapie
Zusammenfassung
Umfassendes panel zur PARP-Inhibitor-Therapie-Entscheidung bei Pankreas-Karzinom mit 2 Leitlinien-kuratierten Genen
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Nach aktuellen Studien beruhen 2-3% aller Pankreaskarzinome auf einer vererbten Prädisposition, das familiäre Pankreaskarzinom Syndrom (FPC) macht ca. 70% dieser Tumore aus. Hierbei müssen ≥2 erstgradige Verwandte betroffen sein, ohne dass die Kriterien anderer Tumorsyndrome erfüllt sind. Bisher am häufigsten identifizierte FPC-Gendefekte sind Keimbahnmutationen im BRCA2 Gen, die jedoch lediglich in ca. 6% aller FPC-Familien gefunden werden. Neben dem Risiko für FPC, zeigen Patienten mit BRCA1/2-Keimbahnmutationen auch ein besseres Therapieansprechen. In der randomisierten Phase-3-Studie POLO (Pancreas Cancer Olaparib Ongoing) hat eine Erhaltungstherapie mit Olaparib die Progression der Erkrankung bei Patienten mit metastasiertem Pankreaskarzinom und BRCA1/2-Mutation deutlich verzögert (1), von 3,8 Monaten (Placebo) auf 7,4 Monate (Olaparib). Referenz: (1) https://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1903387
- Alias: Behandlung mit Olaparib
- Alias: Olaparib therapy
- Pancreatic carcinoma (BRCA1, BRCA2) - Olaparib therapy
- Pankreas-Karzinom (BRCA1, BRCA2); Therapie
- AD
- Sus
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
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