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Klinische FragestellungPantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration mit 12 bzw. zusammen genommen 14 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
| Loci-Typ | Anzahl |
|---|---|
| Gen | 14 |
24,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Locipanel
Gen
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ATP13A2 | 3543 | NM_022089.4 | AR | |
| C19orf12 | 459 | NM_001031726.3 | AR, AD | |
| COASY | 1695 | NM_025233.7 | AR | |
| CP | 3198 | NM_000096.4 | AR | |
| DCAF17 | 1563 | NM_025000.4 | AR | |
| FA2H | 1119 | NM_024306.5 | AR | |
| FTL | 528 | NM_000146.4 | AD | |
| PANK2 | 1713 | NM_153638.4 | AR | |
| PLA2G6 | 2421 | NM_003560.4 | AR | |
| RAB39B | 642 | NM_171998.4 | XLR | |
| SCP2 | 1644 | NM_002979.5 | AR | |
| WDR45 | 1086 | NM_007075.4 | XL | |
| CRAT | 1881 | NM_000755.5 | AR | |
| REPS1 | 2467 | NM_001128617.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Häufigste Art der Neurodegeneration mit Eisenanhäufung im Gehirn, seltene neurodegenerative Erkrankung mit progressiver extrapyramidaler Dysfunktion (Dystonie, Rigidität, Choreoathetose), Eisenanhäufung im Gehirn, axonale Sphäroide im Zentralnervensystem; DD zur klassischen PKAN (frühe klinische Veränderungen): geistige Behinderung mit Dandy-Walker-Malformation, Fucosidose (FUCA1-Gen), Leigh-Syndrom (viele nukleäre Gene und mt-Mutationen), infantile neuroaxonale Dystrophie (PLA2G6-Gen).
Primäre familiäre Hirnkalzifizierung (Gene PDGFB, PDGFRB, SLC20A2).
Aceruloplasminämie (CP-Gen).
Neuroferritinopathie (FTL-Gen).
Steele-Richardson-Olzewski-Syndrom (MAPT-Gen).
Leukoenzephalopathie mit Dystonie und motorischer Neuropathie (SCP2-Gen).
Waisman-Syndrom, X-chromosomale mentale Retardierung-72 mit früh einsetzender Parkinson-Krankheit (RAB39B-Gen)
- Alias: PKAN
- Allelic: Cerebellar ataxia (CP)
- Allelic: HARP syndrome (PANK2)
- Allelic: Hyperferritinemia-cataract syndrome (FTL)
- Allelic: Hypoceruloplasminemia, hereditary (CP)
- Allelic: L-ferritin deficiency, AD + AR (FTL)
- Allelic: Mental retardation, XL 72 (RAB39B)
- Allelic: Parkinson disease 14, AR (PLA2G6)
- Allelic: Pontocerebellar hypoplasia, type 12 (COASY)
- Fatty acid hydrolase-associated neurodegeneration (FA2H)
- Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia (CP)
- Infantile neuroaxonal dystrophy 1 [NBIA2A] (PLA2G6)
- Kufor-Rakeb syndrome (ATP13A2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 1 [NBIA1], obsolete Hallervorden-Spatz synd. (PANK2)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B (PLA2G6)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 (FTL)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (C19orf12)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 (WDR45)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 6 (COASY)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 (REPS1)
- Neurodegeneration with brain iron accumulation 8 (CRAT)
- PKAN (PANK2)
- Spastic paraplegia 35, AR (FA2H)
- Spastic paraplegia 43, AR (ATP13A2)
- Spastic paraplegia 78, AR (ATP13A2)
- Sterol carrier protein 2 deficiency (SCP2)
- Waisman syndrome (RAB39B)
- Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17)
- AD
- AR
- XL
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.