Klinische FragestellungRachitis, hypophosphatämische; Differentialdiagnose

NGS +

[Sanger]

Rachitis ist durch einen Mineralisierungsdefekt und die Verbreiterung der Epiphysen-Fugen gekennzeichnet. Bei Osteomalazie handelt es sich um einen Mineralisierungs-Defekt der Knochenmatrix. Rachitis und Osteomalazie kommen bei Kindern meist gemeinsam vor. Rachitis tritt ausschließlich bei Kindern auf, während Erwachsene nach dem Schluss der Epiphysen-Fugen Osteomalazie entwickeln. Die klinischen Manifestationen der Rachitis sind je nach der zu Grunde liegenden Ätiologie, dem Schweregrad und der Dauer der Erkrankung variabel. Kinder haben häufig einige knöcherne Manifestationen (Hydrozephalus breite Fontanellen, Verformungen von Brustkorb, belasteten Gliedmaßen und Wirbelsäule, Wachstumsretardierung, Knochenschmerzen, Gliedmaßen-Frakturen). Neben verzögerter Dentition können Hypotonie, proximale Myopathie, Tetanie, Parästhesien, Muskelkrämpfe, Krämpfe vorkommen, in extremen Fällen kann die durch Hypokalzämie zu Kardiomyopathie und Tod führen. Erbliche Hypophosphatämie und Rachitis können allen klassischen Erbgängen folgen, incl. X-gebunden dominant und rezessiv. Die diagnostische Ausbeute ist unbekannt; ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562285/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493172/

• Alias: Phosphate diabetes
• Allelic: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (GNAS)
• Allelic: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1 (ENPP1)
• Allelic: Cole disease (ENPP1)
• Allelic: Dent disease (CLCN5)
• Allelic: Dent disease 2 (OCRL)
• Allelic: Diabetes mellitus, non-insulin-dependent, susceptibility to (ENPP1)
• Allelic: Fanconi renotubular syndrome 2 (SLC34A1)
• Allelic: Hypercalcemia, infantile, 2 (SLC34A1)
• Allelic: McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic (GNAS)
• Allelic: Nephrolithiasis, type I (CLCN5)
• Allelic: Obesity, susceptibility to (ENPP1)
• Allelic: Osseous heteroplasia, progressive (GNAS)
• Allelic: Pituitary adenoma 3, multiple types, somatic (GNAS)
• Allelic: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis (CLCN5)
• Allelic: Pseudopseudohypoparathyroidism (GNAS)
• Allelic: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 (FGF23)
• Hypophosphatasia, infantile, childhood, adult (ALPL)
• Hypophosphatemic rickets (CLCN5)
• Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria (SLC34A3)
• Hypophosphatemic rickets, AD (FGF23)
• Hypophosphatemic rickets, AR (DMP1)
• Hypophosphatemic rickets, AR, 2 (ENPP1)
• Hypophosphatemic rickets, XLD (PHEX)
• Lowe syndrome (OCRL)
• Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 (SLC34A1)
• Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2 (SLC9A3R1)
• Odontohypophosphatasia (ALPL)
• Pseudohypoparathyroidism Ia, Ib, Ic (GNAS)
• Raine syndrome (FAM20C)
• Rickets, vitamin D-resistant, type IIA (VDR)
• Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 (KL)
• Tyrosinemia, type I (FAH)
• Vitamin D-dependent rickets, type I (CAP27B1)