Klinische FragestellungSpondyloepimetaphyseale Dysplasie, Differentialdiagnose

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Skelettdysplasien sind eine äußerst vielfältige und komplexe Gruppe jeweils seltener Krankheiten, die die Entwicklung und Homöostase des Skeletts beeinträchtigen. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie geht einher mit extremem Kleinwuchs (66-71 cm) mit kurzem Hals und tonnenförmiger Brust, Brachydaktylie, Makrozephalie und schwerer Mittelgesichtshypoplasie. Zu den Besonderheiten der Wirbelsäule gehörten Platyspondylie mit multiplen Halswirbelspalten. Heterozygote Träger werden nur etwa 150 cm groß, entsprechend einem milden, proportionierten Kleinwuchs-Phänotyp. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie im engeren Sinn wird autosomal rezessiv vererbt, wiewohl andere Mutationen in demselben Gen sich bei allelischen Leiden dominant auswirken – ebenso wie Mutationen in anderen Genen, die differentialdiagnostisch mitunter schwer abzutrennen sind. Die DNA-diagnostische Ausbeute ist nicht genauer bekannt. Daher bedeutet ein unauffälliger genetischer Befund keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose, insbesondere da die Differentialdiadiagnose mit (klinisch eng) verwandten Skelettdysplasien sehr schwierig sein kann.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555103/

• Allelic: Al-Gazali syndrome (B3GALT6)
• Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
• Allelic: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 (B3GALT6)
• Allelic: Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MATN3)
• Allelic: Hip dysplasia, Beukes type (UFSP2)
• Allelic: Osteoarthritis susceptibility 2 (MATN3)
• Allelic: Short stature, adv. bone age, with/-out early osteoarthritis +/- osteochondr. diss. (ACAN)
• Allelic: Warburg-Cinotti syndrome (DDR2)
• Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
• Anauxetic dysplasia 2 (POP1)
• Brachyolmia 4 with mild epiphyseal + metaphyseal changes (PAPSS2)
• Cataracts, growth hormone def., sensory neurop., sensorineural hearing loss, skeletal dyspl. (IARS2)
• Dyggve-Melchior-Clausen disease (DYM)
• Epiphyseal dysplasia, multiple, 5 (MATN3)
• Liberfarb syndrome (PISD)
• Metaphyseal anadysplasia 1 (MMP13)
• Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
• Metaphyseal dysplasia, Spahr type (MMP13)
• Osteoglophonic dysplasia (FGFR1)
• Smith-McCort dysplasia (DYM)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with/-out fractures (B3GALT6)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2 (KIF22))
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3 (EXOC6B)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire type (MATN3)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type (NANS)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Di Rocco type (UFSP2)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type (RSPRY1)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type (RPL13)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type (SIK3)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type (MMP13)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type (DDRGK1)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type (COL2A1)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL (BGN)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, XL, with hypomyelinating leukodystrophy (AIFM1)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type (ACAN)
• Spondyloepimetaphyseal dysplasia, sponastrime type (TONSL)
• Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (ACAN)
• Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type (TRPV4)
• Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type (DDR2)
• Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type (TRPV4)