Klinische FragestellungTreacher-Collins-Syndrom, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Treacher-Collins-Syndrom mit 3 "core"-Genen, 2 "core candidate"-Genen bzw. zusammen genommen 8 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

TP0330

Anzahl Gene

8 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

10,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
15,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
EFTUD2	2919	603892	NM_004247.4	AD
POLR1C	1041	610060	NM_203290.4	AR
POLR1D	402	613715	NM_015972.4	AD, AR
SF3B4	1275	605593	NM_005850.5	AD
TCOF1	4467	606847	NM_001135243.2	AD
DHODH	1188	126064	NM_001361.5	AR
POLR1B	3538	602000	NM_001137604.3	AD
TXNL4A	429	611595	NM_006701.5	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Beim Treacher-Collins-Syndrom handelt es sich um eine seltene Entwicklungsstörung, bei der Fehlbildungen des Gesichts (Augenlider, Augenfehlstellungen, Kolobome, Jochbein-, Unterkieferdefekte, Gaumenspalte), des Kopfes und Halses beobachtet werden. Häufig besteht auch Hörverlust, der durch Fehlentwicklungen des äußeren und inneren Ohres hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird selten autosomal rezessiv, zumeist autosomal dominant vererbt, mit hoher aber inkompletter Penetranz und variabler Expressivität. Die diagnostische Ausbeute liegt bei ca. 97%, die praktisch ausschließlich über DNA-Sequenzanalytik erzielt wird, sehr selten werden Deletionen vorgefunden. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet daher keinen absolut sicheren Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

(Basisdiagnostik-Gene: ###; zusätzliche Gene: ###)

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/

Synonyme

Alias: Mandibulofacial dysostosis [with microcephaly]
Alias: Treacher Collins-Franceschetti syndrome
Allelic: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 (POLR1C)
Acrofacial dysostosis 1, Nager type (SF3B4)
Burn-McKeown syndrome (TXNL4A)
Mandibulofacial dysostosis without limb anomalies (SF3B4)
Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (EFTUD2)
Postaxial acrofacial dysostosis [Miller syndrome] (DHODH)
Treacher Collins syndrome 1 (TCOF1)
Treacher Collins syndrome 2 (POLR1D)
Treacher Collins syndrome 3 (POLR1C)
Treacher Collins syndrome 4 (POLR1B)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.